Las enfermedades genéticas son causadas por mutaciones genéticas que se heredan de uno o ambos padres. Ciertas enfermedades genéticas pueden causar anormalidades en los dientes, afectando la tasa de desarrollo de los dientes primarios (bebés) y secundarios (adultos) o sus características físicas. A menudo, estas enfermedades genéticas también afectan el crecimiento normal y la salud de otras partes del cuerpo.

Amelogénesis imperfecta

La amelogénesis imperfecta es una condición genética que hace que los dientes sean anormalmente pequeños o decolorados. También es probable que los dientes estén picados o ranurados y sean más susceptibles de desgastarse y romperse. De acuerdo con los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), existen al menos 14 formas de la afección, cada una con su propia característica característica de anomalías dentales y formas de herencia genética. La amelogénesis imperfecta es causada por mutaciones en los genes AMELX, ENAM y MMP20 y afecta a una de cada 14,000 personas en los Estados Unidos.

Dentinogenesis Imperfecta

Dentinogenesis imperfecta es un trastorno genético que interfiere con el desarrollo normal del diente. . Afecta aproximadamente a una de cada 6,000 a 8,000 personas, según el Instituto Nacional de Salud. Hay tres tipos de dentinogénesis imperfecta. El tipo I ocurre en individuos que tienen otro trastorno hereditario llamado osteogénesis imperfecta (que causa huesos frágiles), mientras que el tipo II y el tipo III ocurren en personas sin otros trastornos genéticos. Algunos investigadores creen que los tipos II y III son parte de un trastorno único junto con otra afección llamada displasia de dentina tipo II, que afecta principalmente a los dientes de leche más que a los dientes de adultos. Los síntomas generales de la dentinogénesis imperfecta incluyen decoloración de los dientes (azul grisáceo o marrón amarillento), translucidez dental y dientes más débiles de lo normal, lo que los hace propensos a la erosión, la rotura y la pérdida.

Síndrome de XXYY

A rara condición cromosómica que afecta a uno de cada 18,000 a 50,000 hombres, el síndrome de 48, XXYY interfiere con el desarrollo sexual, causando una reducción de la estatura, vello facial y corporal, mayor riesgo de agrandamiento de los senos, infertilidad, temblor progresivo y otros problemas médicos graves que se desarrollan cada vez más tarde vida. Los problemas dentales también son comunes. De acuerdo con los NIH, la aparición tardía de dientes primarios y secundarios, dientes apiñados y /o desalineados, numerosas caries y esmalte de dientes delgados a menudo acompañan el trastorno. Displasia ectodérmica hipohidrótica

La displasia ectodérmica hipohidrótica es hereditaria Condición que afecta aproximadamente a una de cada 17,000 personas en todo el mundo que causa anomalías en la piel, las uñas, el cabello, las glándulas sudoríparas y los dientes. Las personas con la afección generalmente tienen ausencia de dientes (hipodoncia) o dientes malformados. Es común que los dientes malformados aparezcan pequeños y puntiagudos. Según los NIH, aproximadamente el 70 por ciento de los portadores del gen que causa la enfermedad (aquellos con solo uno, pero no ambos, genes mutados recesivos) presentan síntomas, incluidos algunos dientes faltantes o anormales, cabello escaso y alguna disfunción de las glándulas sudoríparas. br> Displasia oculodentodigital

La displasia oculodentodigital es una enfermedad genética extremadamente rara (con menos de 1,000 personas diagnosticadas en todo el mundo) que afecta los ojos, los dedos y los dientes. Las anomalías comunes de los dientes incluyen dientes pequeños o faltantes, numerosas caries, esmalte débil y pérdida temprana de los dientes, según los NIH. La afección también puede provocar ojos pequeños, pérdida de visión, piel palmeada y problemas neurológicos. Un trastorno autosómico dominante, se desarrolla cuando solo un gen mutado se hereda de un padre.

Síndrome Recombinante 8

El síndrome recombinante 8 es una enfermedad rara de incidencia desconocida que afecta principalmente a una población hispana que desciende de San Luis Valle de Colorado y norte de Nuevo México. Heredado en un patrón autosómico dominante, el síndrome 8 recombinante causa anormalidades faciales distintivas, discapacidad intelectual moderada a severa y problemas cardíacos y del tracto urinario. Los dientes anormales, un crecimiento excesivo de las encías, la barbilla pequeña, el labio superior delgado y la boca recesionada están asociados con la afección, según los NIH.