Desventajas de las pruebas genéticas

Debido a los recientes descubrimientos de nuevos genes y al desarrollo de nuevas metodologías de prueba, la disponibilidad de pruebas genéticas ha aumentado dramáticamente. Varias compañías ahora ofrecen pruebas genéticas directas al consumidor a través de las cuales los individuos pueden enviar una muestra de saliva o frotis en la mejilla y recibir resultados sobre cientos de condiciones genéticas, todo sin la guía de un médico u otro profesional médico. Además de los aspectos positivos de las pruebas genéticas, también existen algunas desventajas definidas.

False Security

Las personas que no reciben información o asesoramiento adecuados sobre las limitaciones de las pruebas genéticas pueden asumir falsamente que un resultado negativo El resultado de la prueba elimina el riesgo de desarrollar una enfermedad. Muchas pruebas genéticas verifican las mutaciones genéticas más comunes responsables de una enfermedad, pero no descartan la posibilidad de que una persona desarrolle esa enfermedad.

Por ejemplo, las pruebas genéticas ahora disponibles para las formas raras hereditarias de mama y el cáncer de ovario examina los dos genes principales responsables de estos cánceres (llamados BRCA1 y BRCA2). Una mujer con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario que tenga un resultado negativo para mutaciones en BRCA1 o BRCA2 puede concluir que está fuera de peligro y no desarrollará uno de estos tipos de cáncer. Algunas mujeres, sin embargo, seguirán siendo diagnosticadas con cáncer a pesar de una prueba genética negativa porque muchos cánceres son causados ​​por mutaciones en otros genes o por factores que aún no se comprenden. Incluso las mujeres que tienen un resultado negativo para estas formas hereditarias de cáncer necesitan una prueba de detección del cáncer al mismo nivel de detección recomendado para la mujer promedio.

Ansiedad innecesaria

Por otra parte, recibir una prueba genética positiva no lo hace Significa necesariamente que una persona desarrollará una enfermedad. "Es muy importante que una persona sepa qué tipo de prueba se ha realizado y cuáles son las limitaciones de esa prueba", dice Melissa Trant, M.S., una consejera genética. Hay una distinción crítica entre las pruebas de detección y diagnóstico. Una prueba de detección, como la prueba de sangre AFP expandida que muchas mujeres se someten durante el embarazo, indica la posibilidad de que el bebé tenga ciertas afecciones, pero no dice con certeza si el bebé está afectado. Una prueba de diagnóstico, por otro lado, proporciona resultados definidos y generalmente puede descartar una condición dentro o fuera. Algunas personas confunden el significado de una prueba de detección con una prueba de diagnóstico y, como resultado, pueden sentirse muy ansiosas si reciben un resultado positivo. Asesoramiento adecuado antes y después de la prueba sobre lo que puede y no puede revelar una prueba, y cuáles son los próximos pasos en caso de que una prueba resulte positiva, es imprescindible para prevenir la ansiedad excesiva.

Preocupación por la discriminación

A pesar de Las leyes federales y estatales que protegen contra una posible discriminación en la atención médica, muchas personas que consideran las pruebas genéticas están preocupadas por la posibilidad de que su resultado pueda afectar negativamente su asegurabilidad. El ritmo de desarrollo de las nuevas pruebas genéticas puede estar por encima de la capacidad de los legisladores para descubrir todas las protecciones que deben implementarse.

Algunas personas ni siquiera saben que ellos o sus hijos están siendo sometidos a pruebas genéticas. . Por ejemplo, todos los estados realizan evaluaciones de recién nacidos para varias afecciones genéticas, con el propósito de detectar aquellas afecciones que se beneficiarían con un tratamiento rápido. En la mayoría de los casos, sin embargo, no se les pide a las madres que den su consentimiento para estas pruebas y no se les informa de lo que sucederá si una prueba arroja un resultado positivo. Tampoco es probable que sepan si se mantendrá la muestra de ADN de su bebé, y quién lo hará, una vez finalizada la prueba.

Según Klitzman (J. Genet. Coun., 2010), algunas personas que Saber que están en riesgo de padecer una condición genética, como la enfermedad de Huntington, pueden renunciar a las pruebas deseadas debido a su temor a la discriminación genética.