Las mitocondrias tienen el importante trabajo de convertir los nutrientes dentro de una célula en energía. Sin embargo, solo han pasado 10 años desde que las enfermedades mitocondriales han ganado importancia, según Gregory Barsh, MD, Ph.D., Profesor de Pediatría y Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford en Patología Fisiopatológica de la Enfermedad. & Amp; rdquo ; Cada célula tiene varias mitocondrias y cada una de ellas tiene varios conjuntos de cromosomas. Todo el ADN mitocondrial se transmite a través del óvulo y nunca a través del esperma.

Neuropatía óptica hereditaria de Leber

En esta enfermedad mitocondrial, una persona puede perder la visión en ambos ojos. Es indoloro y puede ocurrir repentinamente o desarrollarse lentamente, pero el individuo generalmente es ciego en dos años. En & ldquo; Fisiopatología de la enfermedad, & rdquo; El Dr. Barsh escribe que a veces las personas también pueden tener síntomas de problemas cardíacos, falta de coordinación en sus movimientos y problemas con el habla. El trastorno suele desarrollarse cuando son adultos jóvenes. Es más común en hombres que en mujeres.

NARP

NARP significa debilidad neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa. La debilidad neurogénica significa que los músculos están débiles debido a anomalías en los nervios que envían señales a los músculos. La ataxia es una falta de coordinación en el movimiento, un síntoma que las personas pueden experimentar en la neuropatía óptica hereditaria de Leber & rsquo. En la retinitis pigmentosa, la retina en ambos ojos se degenera lentamente. Las personas inicialmente pueden tener problemas con la visión nocturna. A medida que se desarrolla la enfermedad, pueden desarrollar ceguera nocturna total y pérdida de la visión durante el día. Las partes de su cerebro se reducirán y también pueden tener lesiones cerebrales. Una mutación causa NARP. Si más del 95 por ciento del ADN mitocondrial tiene mutaciones, la persona desarrolla el síndrome de Leigh & rsquo, tal como lo explicó Karl Skorecki, MD, Director de Medicina y Desarrollo de Investigación del Centro Médico Ramban en & ldquo; Harrison & rsquo; s Principios de medicina interna. & rdquo; El síndrome de Leigh & rsquo es una forma grave de NARP.

MERRF

En & ldquo; El Manual Merck para profesionales de la salud, & rdquo; Chin-To Fong, M.D., Jefe de la División de Genética Pediátrica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Rochester, escribe sobre la epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares, o MERRF. Las personas con este trastorno mitocondrial pueden tener convulsiones, ataxia y demencia. También pueden tener anomalías en sus músculos porque las mitocondrias se acumulan dentro de ellos. Cuando un patólogo observa una biopsia de músculo con una mancha especial, las fibras musculares se describen como "rojo roto y rojo" y "amp; rdquo"; fibras La mayoría de las personas tienen una mutación en el gen que codifica el aminoácido llamado lisina.

MELAS

La encefalomiopatía mitocondrial, la acidosis láctica y los episodios similares a accidentes cerebrovasculares son MELAS. Esta es la enfermedad mitocondrial más común, según el Dr. Skorecki en los Principios de la medicina interna de Harrison y amp; rsquo; s. & Amp; rdquo; Las personas con este trastorno experimentan varios episodios que se asemejan a accidentes cerebrovasculares debido a problemas que se encuentran principalmente en la parte posterior de su cerebro. Otros síntomas pueden incluir convulsiones, dolores de cabeza recurrentes, náuseas y vómitos.

Síndrome de Kearns-Sayre

En este trastorno mitocondrial, las personas generalmente tienen parálisis en algunos de los músculos de sus ojos y problemas en sus retinas antes Tienen 20 años. Algunos también pueden desarrollar problemas cardíacos, ataxia, diabetes mellitus y pérdida de audición. Una forma más leve del síndrome de Kearns-Sayre se conoce como oftalmoplejía externa progresiva. Las personas con esta forma leve pueden desarrollar oftalmoplejía o parálisis en los músculos de los ojos, problemas con los músculos, diabetes y pérdida de audición cuando tienen más de 20 años. El Dr. Skorecki explica que las personas pueden desarrollar diabetes en otra enfermedad mitocondrial llamada síndrome de Pearson. Además, pueden tener acidosis láctica y niveles bajos de todos los tipos de células sanguíneas.

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