Los lípidos, o grasas, son una fuente importante de energía en el cuerpo humano. Los lípidos en el cuerpo se descomponen, metabolizan y utilizan constantemente para la producción de energía y se reponen de los alimentos. La Biblioteca médica en línea de Merck Manuals subraya que se requieren tipos y cantidades específicas de enzimas para que el cuerpo pueda equilibrar el almacenamiento y la descomposición de las grasas. Los desequilibrios o la producción anormal de estas enzimas pueden conducir a una acumulación de grasas que pueden dañar muchos órganos del cuerpo. Otras enfermedades relacionadas con los lípidos incluyen la incapacidad de convertir las grasas almacenadas en energía. Las enfermedades de los lípidos se heredan y pueden causar daños permanentes e incluso la muerte.

Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es el tipo más común de enfermedad de almacenamiento de lípidos. Es causada por una deficiencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa. En esta enfermedad hereditaria, la grasa se acumula en el cerebro, los pulmones, el hígado, el bazo, los riñones y la médula ósea. Esto hace que los órganos se agranden, se inflamen y funcionen mal, así como trastornos óseos y lesiones dolorosas. El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares menciona que existen varios tipos de enfermedad de Gaucher y que los hombres y las mujeres se ven afectados por igual. La enfermedad es más común en los judíos de Ashkenazi (Europa del Este). Los niños con una forma infantil de esta enfermedad tienen un bazo agrandado, trastornos nerviosos severos y generalmente mueren dentro de un año. La forma crónica de la enfermedad de Gaucher es la más común y se diagnostica con mayor frecuencia en la infancia.

Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno lipídico que se hereda. Provoca una acumulación de grasas en los tejidos que suele ser fatal en las primeras etapas de la vida. La enfermedad es más común entre los miembros de la familia de origen europeo oriental. Los efectos de esta enfermedad lipídica aparecen tempranamente, causando discapacidad intelectual y pérdida de tono muscular en los niños que empeora progresivamente. Otros signos y síntomas incluyen espasmos musculares, parálisis, demencia y ceguera. Actualmente no hay cura ni tratamiento y, en la mayoría de los casos, los niños con Tay-Sachs no viven más de cinco años. La prevención de Tay-Sachs incluye asesoramiento genético, durante el cual los padres pueden encontrar si llevan el gen para esta enfermedad antes de la concepción y por amniocentesis durante el embarazo.

Trastorno de oxidación de lípidos

Los trastornos de oxidación de lípidos o ácidos grasos son causado por una deficiencia o falta de las enzimas necesarias para descomponer las grasas para producir energía. Esto disminuye la energía en el cuerpo y conduce a un retraso en el desarrollo físico y mental, según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares.