La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral genético de inicio en adultos caracterizado por la pérdida de control muscular y el deterioro progresivo de los procesos de pensamiento. Las primeras etapas de la enfermedad de Huntington afectan principalmente el sistema muscular. Con el deterioro progresivo del tejido cerebral, otros sistemas de órganos exhiben manifestaciones de la enfermedad. El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares declara que más de 15,000 adultos en los Estados Unidos viven con la enfermedad de Huntington a partir de 2010.

Sistema musculoesquelético

La enfermedad de Huntington afecta profundamente el sistema musculoesquelético debido a la pérdida del cerebro Células, o neuronas, que controlan la iniciación, coordinación y fluidez del movimiento. Los primeros síntomas de la enfermedad de Huntington suelen aparecer entre los 30 y los 50 años, informa el Centro de Aprendizaje de Ciencias Genéticas de la Universidad de Utah. Las contracciones musculares y la falta de coordinación a menudo anuncian la enfermedad. La pérdida progresiva de las neuronas que controlan el movimiento conduce a síntomas adicionales, que incluyen dificultades para hablar, torpeza, movimientos oculares aleatorios y sacudidas involuntarias.

La falta de coordinación y las sacudidas involuntarias, o la corea, aumentan el riesgo de caídas y huesos rotos. En las etapas avanzadas de la enfermedad de Huntington, la pérdida de la función muscular controlada deja a los pacientes incapaces de realizar las tareas de la vida diaria, como alimentarse, vestirse, bañarse y caminar. Las personas que padecen la enfermedad de Huntington en etapa tardía con frecuencia permanecen en cama y no pueden hablar.

Sistema digestivo

La enfermedad de Huntington afecta negativamente al sistema digestivo. La pérdida del control muscular causa dificultades para masticar y tragar. La American Speech-Language-Hearing Association señala que las personas con la enfermedad de Huntington generalmente tienen dificultades para mantener los alimentos y los líquidos en la boca, iniciando la ingestión y limpiando los alimentos de la boca. La actividad descoordinada del esófago, que transporta los alimentos desde la boca hasta el estómago, a menudo conduce a la regurgitación de los alimentos ingeridos. Las dificultades para comer resultan en una pérdida de peso progresiva, un síntoma distintivo de la enfermedad de Huntington avanzada. Una disminución del apetito también puede contribuir a una ingesta nutricional deficiente.

La pérdida de control muscular generalmente conduce a una incapacidad para controlar el paso de las heces. La mayoría de las personas con enfermedad de Huntington avanzada tienen incontinencia fecal. La contaminación fecal de la abertura externa para el paso de la orina puede conducir a una infección del tracto urinario, especialmente en mujeres.

Sistema respiratorio

La ingestión normalmente provoca una contracción muscular refleja de la epiglotis, un pedazo de tejido en la garganta que cubre la abertura de la vía aérea para evitar que los alimentos entren en los pulmones. La ingestión desordenada asociada con la enfermedad de Huntington comúnmente interfiere con el cierre coordinado de la vía aérea, causando frecuentes episodios de asfixia y contaminación de la vía aérea con alimentos y líquidos ingeridos. La contaminación de los pulmones con los alimentos conduce frecuentemente a la neumonía. El Proyecto de Alcance de Huntington para la Educación en la Universidad de Stanford informa que la neumonía es la principal causa de muerte entre las personas con enfermedad de Huntington.