La enfermedad de Huntington es un trastorno degenerativo hereditario del cerebro caracterizado por la pérdida de control muscular y funciones cerebrales superiores. Los síntomas generalmente comienzan en la edad adulta con un deterioro progresivo que se produce durante un período de 13 a 15 años. Las personas con enfermedad de Huntington en etapa tardía manifiestan síntomas asociados con una pérdida significativa de tejido cerebral, especialmente en los ganglios basales. Estas estructuras cerebrales ayudan en el control del movimiento, la memoria y los procesos de pensamiento superior.

Dependencia de la vida diaria

La enfermedad de Huntington afecta negativamente el control del movimiento involuntario y voluntario. En la etapa final de la enfermedad, las personas con la enfermedad de Huntington experimentan una dificultad marcada para iniciar y controlar cualquier forma de movimiento voluntario. La pérdida del control volitivo del movimiento resulta incapacitante. Los pacientes requieren asistencia las 24 horas del día para las funciones básicas de la vida diaria, como vestirse, comer y bañarse. La pérdida del control de la vejiga y el intestino conduce a la incontinencia urinaria y fecal.

Inmovilidad

La destrucción de los ganglios basales con control de la pérdida de movimiento, falta de coordinación y trastornos posturales deja a los pacientes con enfermedad de Huntington avanzada en silla de ruedas. Los pacientes a menudo carecen de la fuerza y ​​la coordinación para maniobrar una silla de ruedas, lo que crea una situación de total dependencia de la movilidad. Los pacientes en las etapas finales a menudo tienen enfermedad de Huntington, ya que su rigidez, falta de control del cuerpo e inestabilidad postural interfieren con la capacidad de asumir y mantener una postura sentada con seguridad.

Incapacidad para hablar

Gente Con la enfermedad de Huntington se pierde lentamente la capacidad de hablar. En la etapa final de la enfermedad, los efectos acumulativos de la incapacidad para iniciar el movimiento, la falta de coordinación y la demencia se combinan para destruir la capacidad de comunicación hablada.

Dependencia nutricional

La enfermedad de Huntington afecta negativamente la capacidad de masticar y tragar. La pérdida del control muscular voluntario también interfiere con la capacidad de maniobrar las manos para autoalimentarse. La progresión de estos síntomas generalmente conduce a una incapacidad para ingerir suficientes alimentos y líquidos. La pérdida crónica de peso se desarrolla como un síntoma característico de la enfermedad de Huntington en etapa tardía. Los pacientes a menudo requieren un tubo de alimentación para mantener su ingesta nutricional.

Demencia avanzada

La demencia es un impedimento en la capacidad para funciones intelectuales más elevadas, como el aprendizaje, el razonamiento, la planificación, la percepción social y la adaptación. La enfermedad de Huntington causa demencia progresiva que se agrava en las últimas etapas de la enfermedad. Los miembros de la familia ya no pueden ser reconocidos y la función intelectual retrocede significativamente, lo que limita gravemente la capacidad de comprender, percibir e interactuar. La enfermedad de Huntington también puede causar trastornos psiquiátricos, como cambios de personalidad, obsesivo-compulsividad y ansiedad.