Las enfermedades metabólicas son causadas por defectos genéticos de nacimiento que interrumpen el metabolismo del cuerpo y afectan a cerca de una de cada 4,000 personas, informan los médicos de la Clínica Mayo. Hay miles de trastornos metabólicos diferentes que hacen que una enzima específica funcione mal. Las enzimas ayudan a descomponer los alimentos y proporcionan energía al cuerpo. Hay poco tratamiento disponible para las enfermedades metabólicas.

Tay-Sachs

Tay-Sachs es una enfermedad que causa un deterioro progresivo del cerebro y del sistema neurológico del cuerpo. La condición puede llevar a sordera, ceguera o parálisis eventual. La mayoría de los casos de enfermedad de Tay-Sachs se diagnostican cuando el niño tiene 6 meses de edad, aunque la condición puede permanecer latente hasta la adolescencia o la edad adulta. Un síntoma común de Tay-Sachs es un punto rojo en la parte posterior de los ojos. Un diagnóstico generalmente se confirma mediante una prueba de ADN para el gen. La Clínica Mayo informa que las poblaciones con mayor riesgo de Tay-Sachs son personas de ascendencia judía-europea, canadienses-franceses de ciertas regiones de Quebec y personas de las comunidades Cajun de Louisiana. No hay cura para la enfermedad de Tay-Sachs. El tratamiento incluye mantener a los pacientes cómodos a medida que avanza la enfermedad.

Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson a menudo no se diagnostica, porque los síntomas no aparecen hasta que es demasiado tarde para tratarlos. La enfermedad de Wilson hace que se acumule un exceso de cobre en el hígado. La acumulación eventualmente causa daño hepático, cirrosis e insuficiencia hepática. El cobre también se puede liberar a otros sistemas del cuerpo y causar daño al cerebro, a los ojos o a los glóbulos rojos. Los exámenes urinarios y de sangre se utilizan para diagnosticar la afección, confirmados mediante pruebas de ADN genético. Las personas que nacen con la enfermedad de Wilson reciben un gen anormal de ambos padres que pueden tener o no síntomas leves de trastorno hepático. La enfermedad de Wilson se trata con cambios en la dieta y medicamentos. Se requiere un trasplante de hígado si el daño causa insuficiencia hepática.

Leucodistrofia metacromática

La leucodistrofia metacromática es una afección que causa un deterioro progresivo del sistema nervioso y del cerebro que conduce a la muerte. La leucodistrofia es una enfermedad metabólica genética rara que a menudo se diagnostica erróneamente como otras afecciones. Los síntomas varían según en qué etapa se diagnostica la afección. A los 4 años, los niños con la enfermedad no se han desarrollado adecuadamente y pueden presentar anomalías en el habla y la marcha, pérdida de la visión o convulsiones. A medida que los niños envejecen, pueden presentar dificultades de aprendizaje, incontinencia o espasmos musculares. Los adolescentes y adultos desarrollan cambios repentinos de personalidad y comportamiento y pueden tener rigidez en las piernas o hormigueo y dolor en las manos y los pies. Los síntomas pueden aliviarse con medicamentos para el dolor y contra las convulsiones o relajantes musculares. A menudo se requiere un trasplante de médula ósea, o se realiza una cirugía para reparar las deformidades óseas que se producen como consecuencia de espasmos musculares extensos.