La sensibilidad a la fenilalanina es causada por una condición genética rara llamada fenilcetonuria o PKU. Las personas que nacen con PKU carecen de una enzima hepática necesaria para descomponer la fenilalanina, un aminoácido que se encuentra en casi todos los tipos de proteínas y algunos edulcorantes artificiales. La fenilcetonuria a menudo se detecta durante las pruebas de detección en recién nacidos y una dieta especial a menudo puede prevenir el desarrollo de síntomas. Sin embargo, estas personas necesitan limitar su consumo de fenilalanina de forma permanente. Si las personas con PKU consumen demasiada fenilalanina, puede causar una variedad de síntomas, que van de leves a graves.

Efectos físicos

Debido a que las personas con PKU no pueden descomponer la fenilalanina, su consumo causa niveles de amino. Ácido para elevarse en sangre y tejidos corporales. Esto puede hacer que la piel, la respiración y la orina desarrollen un olor a humedad. Los niveles altos de fenilalanina en la piel también pueden causar una erupción o eczema. Comer demasiado fenilalanina también puede provocar vómitos en las personas con PKU.

Efectos del desarrollo

Si los niños con PKU no se colocan en una dieta especial, pueden ocurrir varios efectos en el desarrollo. Estos incluyen el desarrollo físico retrasado o lento, que a menudo resulta en una cabeza muy pequeña. La fenilalanina interviene en la síntesis de la melanina, el pigmento que le da el color al cabello y la piel. Como resultado, los niños con PKU a menudo tienen cabello, piel u ojos de color más claro que otros miembros de la familia.

Funcionamiento mental

Si no se trata, la PKU puede causar un retraso mental grave en los niños. En casos menos graves, un niño con PKU puede experimentar un retraso en el desarrollo de las habilidades mentales y sociales. Estos niños también pueden presentar problemas de comportamiento, como hiperactividad, o trastornos psiquiátricos como la automutilación.

Efectos neurológicos

La fenilcetonuria puede causar efectos neurológicos graves, como convulsiones o temblores. Los niños con PKU también pueden desarrollar movimientos bruscos y descontrolados de los brazos y las piernas, y pueden tender a descansar las manos en posiciones inusuales.