A los 21 años, Stephen Hawking fue diagnosticado con esclerosis lateral amiotrófica, más comúnmente conocida como ELA, y le dijeron que tenía dos o tres años de vida. Decir que desafió las probabilidades es una subestimación. El famoso físico teórico vivió otros 55 años, falleciendo a los 76 años el 14 de marzo.

Entonces, ¿cómo sobrevivió Hawking durante tanto tiempo cuando otros, según la Asociación ALS, típicamente sucumben dentro de los tres a cinco años del diagnóstico? En muchos sentidos, la enfermedad que inspiró el Desafío del Cubo de Hielo en 2014 sigue siendo un enigma que los investigadores aún están tratando de resolver.

Entendiendo ALS

“La ALS es un trastorno complejo, y cada viaje es así. increíblemente variable ", dijo a Time la científica jefe de la Asociación ALS, Lucie Bruijn. "Estamos trabajando con equipos a nivel mundial en estos grandes esfuerzos de datos, tratando de comprender el viaje clínico de cada persona, su aspecto genético y su exposición".

Lo que sí sabemos es que la ELA es un Trastorno neurodegenerativo progresivo que ataca las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal, células nerviosas responsables del control voluntario del movimiento muscular. A medida que las neuronas motoras mueren, las personas pueden perder la capacidad de hablar, tragar, moverse y respirar.

Considerando la edad del diagnóstico

La mayoría de las personas diagnosticadas con ELA tienen entre 40 y 70 años, pero existen Pacientes más jóvenes diagnosticados desde la infancia hasta los 20 años, como lo fue Hawking. Para entender esta versión de inicio temprano de la enfermedad, USA Today señaló un artículo sobre Hawking publicado en el "British Medical Journal" en 2002.

"Hemos encontrado que la supervivencia en pacientes más jóvenes es sorprendentemente mejor y se mide en muchos años, en algunos casos más de 10 ", dijo el neurólogo británico Nigel Leigh en el artículo. “Entre las personas de 50 y 60 años, hay un 50 por ciento de probabilidades de sobrevivir cuatro años más o menos. Es una bestia diferente si comienzas joven, de forma extraña, y nadie sabe por qué ".

Según el Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD), los pacientes cuyos síntomas comienzan antes de los 25 años tienen lo que es conocido como ALS juvenil. GARD explica en su sitio que la tasa de progresión para la ELA juvenil varía ampliamente: las personas pueden volverse incapaces de moverse entre los 12 y los 50 años.

Hay otros ejemplos de personas que parecen haber superado las probabilidades, como Hawking, vivir Durante décadas con la enfermedad. El ex guitarrista de David Lee Roth, Jason Becker, fue diagnosticado en 1989 a la edad de 21 años y sigue vivo hoy, 29 años después. Y, como informó Time, Steven Wells, el paciente de ALS que ha vivido más tiempo en América del Norte, ha tenido la afección por casi 40 años.

Sin embargo, estos casos son atípicos. Según la Asociación de ALS, solo el 5 por ciento de los pacientes con ALS viven más de 20 años.

Además, hay genética

Los investigadores han identificado más de 20 genes diferentes involucrados en la ELA, informó LiveScience. "La ELA es probablemente 20 o más enfermedades diferentes cuando se consideran los fundamentos genéticos", explicó Anthony Geraci, director del Centro de Neuromusculares del Instituto de Neurociencia de Northwell Health en Manhasset, Nueva York. Estas variaciones genéticas pueden afectar el progreso de la enfermedad.

Leo McCluskey, director médico del Centro ALS de la Universidad de Pennsylvania, estaría de acuerdo. Habló con Scientific American en 2012 por un artículo sobre la longevidad de Hawking, y dijo que si bien la atención que recibió puede haber desempeñado un papel, "es la biología de su forma de enfermedad neurodegenerativa lo que determina cuánto tiempo vivirá".

En última instancia, los investigadores no pueden señalar un gen en particular o un grupo de genes que le permitieron a Hawking vivir con ELA durante 55 años. Como informó The Independent, el mismo Hawking dijo una vez: "He vivido la mayor parte de mi vida con la expectativa de una muerte prematura, por lo que el tiempo siempre ha sido precioso para mí".

Y ciertamente aprovechó al máximo eso. hora. ¡Qué inspiración!

¿Qué piensas?

¿Conoces a alguien afectado por la ELA? ¿Te sorprendió que Hawking hubiera vivido tanto tiempo con la enfermedad? ¿Crees que habrá una cura en nuestra vida?