La enfermedad de Tay Sachs es una enfermedad genética muy rara donde las sustancias grasas en el cuerpo se acumulan a sí mismos en las células y los tejidos del cerebro y los resultados de un mal funcionamiento de las células cerebrales. Este trastorno genético en el largo plazo puede destruir todo el sistema nervioso. Por lo general, se produce debido a la ausencia de una enzima muy importante llamada hexosaminidasa beta A. El propósito de esta enzima en el cuerpo humano es dividido por los compuestos grasos que se denominan como gangliósidos. Hay dos tipos de enfermedad de Tay Sachs, un tipo de enfermedad de Tay Sachs donde hay ausencia total de enzima hexosaminidasa A derecha desde el nacimiento. La otra es, en el inicio tardío de Tay Sachs (LOTES) cuando el cuerpo produce la enzima, pero muy inferior a lo que se requiere. LOTES se pueden observar sobre todo de 15 a 35 grupos de edad. Esta enfermedad afecta principalmente a la condición mental y el crecimiento del paciente. Las personas que sufren de la enfermedad de Tay Sachs se convierten poco a poco ciego y sordo y atrofia muscular cara, que conduce a la parálisis. Esta enfermedad es muy alta entre las Europas del Este Judios community.Causes de Tay Sachs diseaseLike todos los trastornos genéticos, la enfermedad de Tay Sachs paciente sólo puede obtener esta enfermedad por herencia de sus padres. Así que un paciente tiene que heredar tanto los inactivos Hexosaminidasa Un gen de sus padres. Si él o ella hereda un gen activo y otros genes inactivos, no hay posibilidades de que él o ella para obtener Tay Sachs. Sin embargo, él o ella se considera como un rasgo de Tay Sachs que significa que pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos lo que podría hacer que prone.Symptoms enfermedad de Tay Sachs diseaseTay Sachs es un trastorno genético infantil que afecta el derecho del niño al nacer. No habrá ningún mostrar síntomas durante los primeros 4-7 meses después babys nacimiento. Más tarde espasmos musculares pueden ser observados. Por alrededor de un año desde el nacimiento, el bebé podría perder sus habilidades motoras. A partir de aquí, la intensidad de la enfermedad aumenta cuando el bebé pierde lentamente su visión y la audición capabilities.The segundo tipo de Tay Sachs LOTES enfermedad tienen los siguientes síntomas como visión borrosa, dificultad para hablar y contracciones musculares. La inestabilidad mental y mala memoria son los mismos síntomas de los lotes. Sin embargo, la esperanza de vida de los pacientes que sufren de lotes es difícil concluir que se enteraron LOTES en estudios recientes. Una prueba genética se llevará a cabo a partir de la muestra de sangre de la persona para diagnosticar Tay SachsAvailable TreatmentsThere hay tratamientos fácilmente disponibles para curar la enfermedad. El tema de los medicamentos para esta enfermedad es sólo para minimizar los síntomas de la enfermedad de Tay Sachs. Así que el medicamento recetado ayuda a reducir la contracción muscular y dolores en el cuerpo. A Tay Sachs paciente necesita apoyo de la familia una vez que él o ella entra en las últimas etapas de la enfermedad. Las personas con enfermedad de Tay Sachs en la historia de la familia tienen que someterse a la prueba genética para adaptarse si tienen genes defectuosos en su cuerpo. Los pacientes de Tay Sachs necesitan tomar una asesoría genética antes de casarse o pensar en tener un child.To su salud!