Bert Vogelstein, MD, es un renombrado biólogo del cáncer e investigador de la Escuela Johns Hopkins School of Medicine. Después de ejercer como oncólogo hace años, el Dr. Vogelstein decidió dedicarse a la investigación del cáncer. Su especialidad es el estudio de cáncer de colon y tumores colorrectales. En particular, la investigación se ha centrado en el papel de la genética y supresores de tumores en el cáncer de colon. Supresores de Tumor

Dr. Vogelstein comenzó su investigación en busca de evidencia de un gen supresor de tumores cuya función específica era para actuar como un freno molecular, frenar el crecimiento de las células normales. Se cree que el cáncer de colon fue un resultado de la pérdida de este gen, lo que permitió el rápido crecimiento de las células enfermas. Se encontró que las células cancerosas a menudo contienen cromosomas que son defectuosos, y empezó a buscar estos cromosomas rotos de pruebas del gen supresor de tumores. En esta búsqueda, descubrió el gen p53.
Gen p53

gen p53 ya había sido investigado por otros investigadores que pensaban que funcionaba como un oncogén, un gen que se enciende en el cáncer de colon, no una que se apaga. Vogelstein teorizó que si p53 eran verdaderamente un supresor de tumores, a continuación, tanto de sus copias (un gen de cada padre) tendrían que ser "apagado" para que un tumor crezca. Vogelstein y sus colegas recogieron las células de un tumor colorrectal que se había perdido una sola copia del gen p53. Descubrieron que en todos los casos, la otra copia contenía una mutación, que efectivamente cerró la capacidad del gen para suprimir los tumores. Esta mutación no fue evidente en las personas sin cáncer.

Genes Estabilidad

Dr. Vogelstein y sus colegas investigadores también están estudiando un grupo de genes llamados genes de estabilidad, que controlan la tasa de mutación de otros genes. Cuando estos genes están alterados genéticamente, la célula se acumula mutaciones a una velocidad alta, y el crecimiento del tumor de colon-se acelera. Algunos genes de estabilidad que han descubierto que es importante en el cáncer de colon son MSH2 y MSH6 (conocido como "genes de reparación") y BubR1, cuya alteración puede causar grandes anomalías cromosómicas.
APC Pathways

Dr. Vogelstein también ha estudiado las mutaciones en polypsis adenomatosa coli (APC) las vías que conducen a los tumores de colon. Las proteínas producidas por este gen supresor de tumores determinar si una célula se convertirá en un tumor. Los pacientes con mutaciones en APC heredadas más probable es que el desarrollo de los tumores de colon benignos; Vogelstein está estudiando cómo otras mutaciones interactúan para convertirlas en tumores cancerosos. Ya se ha desarrollado un análisis de sangre altamente sensible para identificar a pacientes con las mutaciones en APC heredadas, así como los mencionados genes de reparación.
Esperanza para curas

Las pruebas genéticas desarrollado por el Dr. Vogelstein y su personal, como resultado de su investigación puede identificar a los miembros de la familia que tienen una predisposición a las formas hereditarias de cáncer colorrectal. Cuando se combina con el asesoramiento genético y el seguimiento por un oncólogo, estas pruebas diagnósticas pueden dar a las familias la tranquilidad y conducir a la detección temprana de los cánceres colorrectales.

Dr. Vogelstein cree que las muertes por cáncer colorrectal casi siempre se pueden prevenir si se detectan antes de la metástasis (diseminación del cáncer) se produce. Se ha desarrollado una prueba que puede buscar de manera eficiente a decenas de miles de moléculas de ADN para detectar mutaciones en el APC y otros genes, llamado BEAMing (para los granos, emulsiones, amplificaciones, magnéticos - los cuatro componentes de la prueba).

Dr. Vogelstein también está utilizando la investigación genética para desarrollar nuevos tratamientos, la quimioterapia altamente eficaces para el cáncer de colon inicial y avanzado que impiden que las mutaciones a lo largo de las vías genéticas.