displasia Tanatofórica es un trastorno esquelético neonatal. Sólo un puñado de niños que nacen con este trastorno han sobrevivido a la infancia . El sobreviviente más antigua conocida fue de 4,7 años. Causas

Esto no es un trastorno hereditario , sino más bien una mutación en el gen FGFR3 , un gen que proporciona instrucciones sobre la producción de proteínas para los huesos y el desarrollo del cerebro de los tejidos .

Características

un trastorno similar al enanismo , displasia tanatofórica se caracteriza por cortos dedos regordetes , extremidades demasiado cortas , cráneo en trébol con una gran cabeza , pliegues adicionales de la piel , los pulmones poco desarrollados y una jaula de costilla corta.

Magnitud

Uno de cada 20.000 a 50.000 nacimientos se ven afectados con displasia tanatofórica .
Tratamiento

las costillas no permiten el movimiento adecuado de los pulmones , por lo que la intubación a un ventilador se realiza a menudo para la dificultad respiratoria . No hay tratamiento de la medicación . Si se prefiere un tratamiento no agresivo , el bebé se mantiene caliente , alimentado y cómodo.
Pronóstico

" Tanatofórica " es un término griego y significa "teniendo la muerte. " Los niños con este trastorno por lo general nacen muertos o mueren a las pocas horas después del nacimiento debido a una insuficiencia respiratoria .