Enfermedades genéticas recién nacidos

La genética es la herencia de los genes mutados a través del ADN. Las mutaciones genéticas ocurren cuando el ADN tiene una transformación eterna de su arreglo. Las mutaciones genéticas pueden ser transferidos a través de la historia familiar y la etnia. Los trastornos genéticos se clasifican en tres categorías, que incluyen trastornos de gen único, anomalías cromosómicas y trastornos multifactoriales. Las enfermedades genéticas pueden ocurrir en el momento de la concepción. Un único gen Trastornos

Un trastorno único gen es una alteración en un solo gen. Hay muchas enfermedades diferentes que se producen como resultado de los trastornos de un único gen, pero la mayoría de ellos son atípicas. Un trastorno único gen puede ser dominante o recesiva. Dominante es que sólo se necesita un solo gen mutado a estar presentes para que se transmite de los padres a los niños. En este caso, hay al menos un 50 por ciento de probabilidad de que el bebé va a desarrollar una enfermedad de ella, especialmente de los padres también tiene el trastorno r enfermedad. Las enfermedades que pueden ocurrir en el gen mutado dominante son, acondroplasia (enanismo), la enfermedad de Huntington y la enfermedad renal poliquística. Trastornos genéticos recesivos simples deben tener dos genes mutados. Ambos padres son portadores de estos genes resulta en una probabilidad de transmitir al bebé el 25 por ciento. Ejemplos de enfermedades recesivas incluyen Enfermedad de Tay Sachs (cuando el sistema nervioso central comienza a deteriorarse), la fibrosis quística (trastorno de la glándula), y la enfermedad de células falciformes (glóbulos rojos aberrantes). Trastornos de un solo gen puede también ser ligado al cromosoma X. No hay muchos trastornos que están relacionados con este prototipo. Para ser ligado al cromosoma X, tiene que haber un gen mutado se encuentra en el cromosoma X. Estos trastornos genéticos incluyen el síndrome de Rett (autismo, pero como con otras anomalías), la hemofilia (trastorno de la coagulación), y una forma de distrofia muscular.
Anomalías cromosómicas

cromosoma anomalía se produce cuando todo el cromosoma, o incluso una gran parte de ella se ha copiado, cambiado o ha desaparecido literalmente. Hay dos anomalías diferentes que pueden ocurrir tales como numéricas y estructurales. Las anomalías numéricas resultado de ya sea la desaparición de un cromosoma de un par, que tiene uno o demasiados cromosomas en un par. Las anomalías estructurales resultan de un cromosoma que se eliminen, transformado, duplicado, invertida o formado en un anillo. Las anomalías cromosómicas pueden o no pueden ser hereditarios. Algunas de las enfermedades que se pueden producir a partir de estas anomalías son el síndrome de Down y el síndrome de Turner
Trastornos multifactoriales

trastornos multifactoriales puede ocurrir como resultado de la historia familiar , y los efectos del medio ambiente. No es fácil predecir que un trastorno mulifactorial se producirá en un bebé. Los cromosomas se encuentran en grupos en vez de tener un patrón sólido, lo que hace difícil concluir si un niño va a recibir estos trastornos o enfermedades. Mayoría de las enfermedades multifactoriales, tienen una tendencia a ser hereditaria, pero eso no los hace más fáciles de tratar o estudiar. Algunas enfermedades incluyen enfermedades del corazón, labio leporino y la diabetes.
Pruebas

Hay pruebas de ADN que está disponible que puede decirte antes, durante y después del embarazo si o no es portador de un gen defectuoso. Estos exámenes también pueden mostrar si su bebé va a heredar una enfermedad genética o un trastorno antes del nacimiento, o más tarde en la vida.
Teratogénico

teratogénico está estrictamente relacionada con el medio ambiente . Problemas teratogénicos se producen como resultado de tomar medicamentos que se sabe que causan defectos, la exposición a la pintura con plomo, el uso de drogas, el alcohol y la exposición a la radiación durante los procedimientos médicos. Esta es una situación que se puede evitar por completo. Nunca tome los medicamentos a menos que su médico se los prescribe y que son seguros para el bebé. Recuerde que lo que usted está expuesto a, por lo que es su bebé.