La enfermedad de Krabbe es el nombre de Knud Haraldsen Krabbe ---- el neurólogo danés que descubrió la enfermedad. La enfermedad de Krabbe, también conocida como la lipidosis galactosilceramida o leucodistrofia de células globoides, es un trastorno regresiva que influye en las funciones del sistema nervioso. Es un trastorno genético que es extremadamente raro en los Estados sacia ---- alrededor de 10 personas de cada millón sufren de la enfermedad de Krabbe. Pertenece a la clase de trastornos llamados leucodistrofias, que se caracterizan por una deficiencia en la mielina (aislamiento de una neurona que ayuda a acelerar la propagación de los impulsos nerviosos). Inicio precoz

90 por ciento de los casos de enfermedad de Krabbe, los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida de un niño (enfermedad de Krabbe de aparición temprana). Los síntomas incluyen: irritabilidad, fiebre alta, vómitos, problemas con la alimentación, espasmos musculares, convulsiones, parálisis, pérdida de la audición que conduce a la sordera, pérdida de la visión que lleva a ceguera y deficiencia mental
de inicio tardío.

En raras ocasiones, la enfermedad de Krabbe se puede desarrollar en los niños mayores o adolescentes (enfermedad de Krabbe de aparición tardía). Los síntomas de la enfermedad de Krabbe de aparición tardía no son tan graves o tan progresista como los síntomas de la enfermedad de Krabbe infantil. Los adolescentes y adultos que sufren de la enfermedad de Krabbe sobre todo experiencia músculos debilidad con poco o nada de las deficiencias mentales.
Causa

Los padres de un niño que sufre de la enfermedad de Krabbe no exhiben necesariamente cualquiera de los signos y síntomas asociados con el trastorno. La enfermedad de Krabbe se desencadena en los niños que heredan un gen defectuoso de ambos padres. Este defecto genético causa una deficiencia en Galactocerebrosidasa (GALC), que es una enzima que es crucial para el mantenimiento de la mielina. A galc deficiencia da lugar a altos niveles de psychosine, lo que provoca la autodestrucción de las células que crean la mielina. Sin la mielina, las células nerviosas pierden la capacidad de funcionar adecuadamente.
Tratamiento

No hay cura para la enfermedad de Krabbe, pero hay algunos tratamientos destinados a aliviar los síntomas como convulsiones y vómitos. En los adultos, el trasplante de médula ósea y espinal transfusión de sangre se han intentado con poco éxito. La terapia génica (sustitución de genes defectuosos con las normales) es un tratamiento que pueda estar disponible en el futuro como una cura para la enfermedad de Krabbe y otras enfermedades genéticas.
Pronóstico

La enfermedad de Krabbe es una enfermedad extremadamente fatal que no tiene cura. Los bebés que sufren de la enfermedad de Krabbe generalmente mueren antes de cumplir un año y tienen poca o ninguna esperanza de sobrevivir al segundo año. Las personas que sufren de la enfermedad de Krabbe de aparición tardía puede sobrevivir hasta que son adultos, pero se ven seriamente obstaculizados por un sistema nervioso dañado. Con el tiempo sufren de ceguera, la sordera y la pérdida de tono muscular.