PKU es la abreviatura de fenilcetonuria, un error del metabolismo genético que está presente al nacer. Según March of Dimes, 1 de cada 25.000 bebés en los Estados Unidos se ven afectados. La fenilalanina es una parte de una proteína que no se pueden descomponer en otros elementos que el cuerpo necesita. A continuación, se acumula en el torrente sanguíneo, provocando retraso mental. Todos los recién nacidos en los Estados Unidos son rutinariamente sometidas a pruebas de PKU, y casi todos los casos se detecta y se trata. Sin embargo, esto no siempre es cierto. Descubrimiento de PKU

Antes de 1934, una enfermedad desconocida causado que la gente tienen discapacidades mentales devastadores y permanentes. Dr. Asbjorn folling fue el primero en identificar la causa. Se dio cuenta de que los pacientes con estos síntomas todos tenían un olor particular, el cual se identificó como debido a los altos niveles de ácido fenilpirúvico, una fenilcetona, en la orina. La condición se llama así debido a este descubrimiento. Dr. folling también se sospecha que la causa es genética y que modificaciones en la dieta podría ayudar.
Inicial Gestión

En 1951, se introdujo una bebida de proteína desarrollado por el profesor Horst Bickel . No me gusto muy bueno, pero era la primera esperanza de que los afectados por la fenilcetonuria puede conducir sobre todo una vida normal. Tratamiento dietético estricto y difícil solo sigue siendo el tratamiento estándar hasta 2007.
Diagnostic Testing

En 1958, un análisis de sangre para detectar los recién nacidos fue implementado. Se llama la prueba de Guthrie - por su descubridor, Robert Guthrie - era una prueba sencilla y económica que requiere cuatro cucharaditas de sangre. En 1966, la prueba se convirtió en una práctica estándar para todos los hospitales de los Estados Unidos y se sigue realizando en la actualidad cada recién nacido (aunque las pruebas modernos ahora sólo requieren una gota de sangre del talón del recién nacido).
Gestión Hoy

Fue en 2007 que BioMarin Pharmaceutical, Inc. introdujo el Kuvan medicamento recientemente aprobado. Kuvan es una pastilla que reduce los niveles sanguíneos de fenilalanina y se utiliza en conjunción con fenilalanina (o "fe") dietas restringidas.
Conceptos erróneos

Los padres de los recién diagnosticados los niños pueden estar preocupados de que la gestión va a ser difícil. Es un error común pensar que las personas con fenilcetonuria no pueden consumir proteínas. Sólo una proteína específica tiene que ser limitado - el aminoácido fenilalanina. Hay fórmulas infantiles específicos creados para los bebés con PKU, y como los individuos crecen, van a trabajar con los dietistas para crear un plan para limitar fenilalaninas. Alguna vez se pensó que fenilalaninas sólo necesitaban ser restringido, mientras que el cerebro estaba en sus etapas de crecimiento, pero en la actualidad se recomienda que la dieta debe seguir durante toda la vida.