Ictiosis Arlequín (HI) es una enfermedad dermatológica crónica, congénita que se manifiesta, mientras que un niño está todavía en el útero. Es tan raro que su tasa de incidencia es desconocida. Mutación genética

En 2005, unos investigadores de la Facultad de Medicina y Odontología Queen Mary estudió las familias de 12 niños nacidos con Ictiosis Arlequín. El equipo de investigación descubrió que la condición es un resultado de una mutación en el gen ABCA 12 que a su vez no permite grasas conocidas como lípidos para entrar en la capa superior de la epidermis del niño.
Portadores genéticos

Los padres de hijos que sufren de Ictiosis Arlequín cada portan el gen mutado ABCA 12. Sin embargo, los padres no presentan signos ni síntomas de la enfermedad.
Presentación física

Los síntomas físicos de un niño con Ictiosis Arlequín están presentes al nacer . En lugar de la piel, el niño tiene de espesor, "placas" armadura-como que cubren el cuerpo. La presentación en forma de diamante de estas placas le da al niño la aparición de un Harlequin payaso.
Otras características de ictiosis arlequín

bebés con esta afección por lo general nacen prematuros. Los niños que sobreviven Ictiosis Arlequín pueden ser de baja estatura. Se observaron anormalidades en los riñones y los pulmones.
Primeros riesgos de Ictiosis Arlequín

Mientras que la tasa de supervivencia de los recién nacidos con Ictiosis Arlequín ha aumentado, los niños afectados siguen en riesgo para la mortalidad debido a las complicaciones derivadas de los partos prematuros, infección que entra a través de la piel y deshidratación.