La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), el nombre de los tres médicos que lo identificaron por primera vez, es un término general para una serie de trastornos genéticos que afectan a los nervios periféricos, el motor y sensorial vías que llevar las señales de la médula espinal y el cerebro a todo el cuerpo. Tipo 1 CMT afecta a la cubierta protectora que aísla los nervios, llamado vaina de mielina, mientras que la CMT de tipo 2 afecta realmente las fibras de los nervios, o los axones. Tipo 3 CMT es la forma más grave de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y es más comúnmente conocida como enfermedad de Dejerine-Sottas. Frecuencia

Según el Instituto Nacional de Salud, CMT es una de las enfermedades hereditarias más comunes, afectando a 1 de cada 2.500 personas. Sólo en los EE.UU., hay más de 100.000 personas afectadas por algún tipo de trastorno.
Cromosomas

Investigadores de la Asociación de la Distrofia Muscular han identificado tres genes específicos que resultado de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, cuando son anormales. Dos de los genes se encuentran en las primera y decimoséptimo cromosomas, mientras que el tercero se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen dos cromosomas X e Y, es decir que las hembras, con un segundo cromosoma X como copia de seguridad, a menudo experimentan síntomas menos severos que los hombres.
Inicio de Síntomas

CMT afecta más comúnmente a las piernas y los pies, pero con el tiempo puede empezar a afectar a las manos también. El inicio de los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es muy gradual, con la presentación de los síntomas a menudo aparecen en la edad adulta temprana. De hecho, muchas personas pueden tener una forma leve de la enfermedad, sin embargo, nunca se sabe. En general, el tipo 1 CMT, que afecta a la mielina, se observó anteriormente que la de tipo 2 o 3, e incluso puede llegar a ser evidentes durante la infancia. Afortunadamente, excepto en raras ocasiones, las personas con CMT no se espera que tenga una esperanza de vida más corta.
Debilidad

los nervios sensoriales y motores se degradan con la progresión de la la enfermedad, los pacientes pueden comenzar a experimentar tiempos de frenado de reacción, debilidad en los músculos de las piernas y los pies, y, finalmente, atrofia de los músculos infrautilizados. Con el tiempo, esta deficiencia puede llevar a la caída de los pies y la marcha exagerada al caminar, así como un mayor riesgo de caídas y tropiezos.
Deformidades

Deformidades comienzan cuando la debilidad y la atrofia muscular aumento y hay una disminución en la movilidad. Según la Clínica Mayo, los dedos en martillo, girando en los pies, dedos de los pies que se curvan y doblan hacia arriba, arcos aumentados y la deformación de la masa muscular debido a la disminución de la masa son todos síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

Dolor y entumecimiento

A medida que avanza la CMT y la debilidad muscular y la atrofia se vuelven más graves, algunos pacientes pueden comenzar a experimentar dolor e incluso adormecimiento. La queja más común es el dolor de los calambres musculares, especialmente en los pies y los tobillos. La severidad del dolor y el grado de adormecimiento usualmente es peor para aquellos que tienen formas más extremas de la condición, y algunos pacientes pueden experimentar ningún dolor en absoluto

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