enfermedad de Huntington, comúnmente conocida como la enfermedad de Huntington, por lo general ocurre en la mediana edad y es un trastorno genético neuro-degenerativas. Se presenta con mayor frecuencia en personas de ascendencia europea occidental que en las personas de origen asiático y africano. Entre las víctimas más conocidas de la enfermedad era cantante de folk Woody Guthrie, quien murió en 1967 después de sufrir de la enfermedad durante 13 años. Enfermedad Historia

de Huntington fue descrita por primera vez en una carta de 1842 en la Robley Duglinson "La práctica de la medicina." Antes de ese momento, los que sufrían de la enfermedad fueron a menudo acusados ​​de ser poseído por los espíritus o de brujería. A menudo eran exiliados. Por 1846, Charles Gorman dio cuenta de que los síntomas asociados con la enfermedad parecían afectar a muchas personas en regiones particulares. Johan Christian Lund produjo la primera descripción de la enfermedad mientras trabajaba en el Jefferson Medical College en 1860, con George Huntington hacer la primera descripción completa en 1872.
Causa

Huntington enfermedad es causada por una mutación de un gen específico. Este gen, conocido en el gen de la huntingtina, proporciona código genético de la proteína huntingtina. La mutación causa diferentes formas de la proteína que las áreas específicas de daño del cerebro. El gen de la huntingtina, cuando muta, es dominante y los resultados de la enfermedad cuando se muta uno de los genes huntingtina. Si el padre tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un cambio del 50 por ciento de heredar el gen, que siempre da lugar a la enfermedad si viven lo suficiente para desarrollar la enfermedad.
Síntomas

El principal síntoma de la enfermedad de Huntington es la corea. Corea, también deletreado choreia, es una condición que causa movimientos involuntarios. Los primeros síntomas que deben observarse por lo general la falta de coordinación y una marcha inestable al caminar. A medida que la enfermedad progresa, la corea comienza a presentarse a sí misma, lo que resulta en movimientos corporales bruscos. Junto con la corea, hay una disminución en la capacidad mental y un aumento en los problemas de comportamiento y psiquiátricos. Las complicaciones de la neumonía, enfermedades del corazón o lesiones físicas suelen dar lugar a la condición de ser fatal dentro de los 20 años de la aparición de los síntomas.
Diagnóstico

Cuando los síntomas de la enfermedad de Huntington se manifiestan , el diagnóstico se hace a menudo en base a los síntomas físicos. Las pruebas genéticas se puede utilizar para confirmar el diagnóstico, especialmente si no hay un historial familiar de la enfermedad. Resonancia magnética y PET pueden ser utilizados para determinar si ha habido cambios en la actividad cerebral. Muy a menudo el diagnóstico se hace por un neurólogo que le hará preguntas sobre personal, la familia del paciente y sus antecedentes médicos antes de ordenar pruebas diagnósticas adicionales. Enfermedad
Tratamiento

de Huntington no puede curarse. Sin embargo, existen tratamientos que ayudan a los pacientes a administrar sus síntomas y que reducen la gravedad si la enfermedad. Tetrabenazina a menudo se prescriben para reducir la corea, y se aprobó para este uso en los Estados Unidos en 2008. Los neurolépticos y benzodiacepinas también pueden ser prescritos para tal fin. Los medicamentos psiquiátricos, como los ISRS y la mirtazapina, a menudo se prescriben para acompañar los síntomas psiquiátricos. Terapias físicas y del habla también están comenzando a ser utilizado para ayudar a las víctimas de la enfermedad de Huntington manejar sus síntomas.