La enfermedad de Krabbe es una rara enfermedad genética que resulta de la falta de una enzima llamada galactocerebrosidasa, que conduce a la producción de toxinas en el cerebro y daño neurológico. La enfermedad debe su nombre al neurólogo danés Knud Krabbe que diagnosticó por primera vez los niños con esta enfermedad en el año 1900. La enfermedad es más frecuente en los niños entre las edades de 3 a 6 meses, que se conoce como enfermedad de Krabbe infantil. La enfermedad de Krabbe infantil tardía se diagnostica entre las edades de 6 meses a 3 años de edad. La enfermedad de Krabbe juvenil golpea entre las edades de 3 a 8. La enfermedad de Krabbe de aparición en adultos se presenta después de los 8 años. enfermedad de Krabbe
a menudo se diagnostica en los primeros 12 meses.
Historia

enfermedad de Krabbe se remonta a 1916 cuando se diagnosticó por primera vez Krabbe niños con el trastorno. Krabbe investigó cinco niños de dos familias que tenían dramáticos episodios de llanto e irritabilidad antes de los 6 meses de edad. Espasmos Los bebés más tarde desarrollados provocadas por la luz, el ruido y el tacto. Antes de los 2 años de edad, todos los bebés fallecieron. Krabbe especifica las células en el cerebro carece de enzimas apropiadas, y la enfermedad se nombra después de él.
Importancia

Uno de cada 100.000 partos en los Estados Unidos da lugar a un bebé con la enfermedad de Krabbe, de acuerdo con la Fundación de la Esperanza de Hunter, que fue fundada por el ex quarterback de la NFL Jim Kelly y su esposa Jill para proporcionar investigaciones e información sobre la enfermedad de Krabbe. Casi dos millones de personas son portadores de la deficiencia genética que es responsable de la enfermedad. No existe cura para esta enfermedad rara.
Efectos

efectos de la enfermedad de Krabbe incluyen retrasos en el desarrollo, convulsiones, irritabilidad, pérdida de la capacidad para controlar los músculos y la disminución del músculo del ojo. El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular de los informes que los bebés que contraen tienen más probabilidades de morir antes de los 2 años de la enfermedad.
Conceptos erróneos

En las primeras etapas de La enfermedad de Krabbe, los niños tienen problemas de alimentación, convulsiones experiencia, y lloran en exceso. Es común que los bebés en esta fase de diagnóstico incorrecto con condiciones tales como cólicos, reflujo, alergias a los alimentos y parálisis cerebral. .
Prevención /Solución

Si bien en la actualidad no existe cura, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Strokes estados que, en algunos casos en los que los pacientes con la deficiencia genética recibieron umbilical células madre, sangre de cordón umbilical de donantes antes de que aparecieran los síntomas, los receptores de células madre desarrolladas daños neurológicos leves. Trasplantes de médula ósea son eficaces en los casos leves. El tratamiento es principalmente de apoyo y terapia física puede mejorar el tono muscular y la circulación.