La fenilcetonuria o PKU, es un defecto congénito poco común que puede causar altos niveles de fenilalanina debido a la incapacidad del cuerpo para descomponer este aminoácido. Los bebés de muchos países están rutinariamente sometidas a pruebas de fenilcetonuria después del nacimiento. Síntomas

Según la Clínica Mayo, los síntomas de la fenilcetonuria puede desarrollar unos meses después del nacimiento y pueden incluir retraso mental, convulsiones e hiperactividad. Erupciones en la piel y un pequeño tamaño de la cabeza pueden ocurrir con esta enfermedad.
Complicaciones

daño cerebral irreversible y problemas de comportamiento pueden desarrollar en pacientes con fenilcetonuria no tratada.

Qué causa

fenilcetonuria es causada por una mutación del gen defectuoso que inhibe la producción de una enzima que el cuerpo utiliza normalmente para metabolizar la fenilalanina. Un niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para desarrollar la fenilcetonuria.
Factores de Riesgo

nativos americanos y las personas cuyos antepasados ​​llegaron desde el norte de Europa tienen un riesgo más alto de nacer con fenilcetonuria.
Tratamiento

pacientes con fenilcetonuria deben observar una estricta dieta que sea baja en fenilalanina y evitar los alimentos ricos en proteínas como la leche, el queso y la carne . Los pacientes deben hacerse pruebas de sangre regulares que miden los niveles de fenilalanina.