Enfermedades basada genética de los Amish

Los Amish son un grupo viven en su mayoría en la zona rural de Pensilvania y Ohio, que son bien conocidos por la forma en que rechazan las comodidades y la cultura moderna de la tradicional, fuera de la existencia de cuadrícula. Su cultura está profundamente aislacionista, con las familias, en lugar de extranjeros, lo que representa las comunidades Amish. Por esta razón, la piscina gen Amish es pequeña, con poca variación. El aislamiento del mundo exterior ha llevado a la proliferación de genes responsables de ciertos trastornos genéticos, entre los Amish. SIDS

Síndrome de muerte súbita infantil (SIDS), que causa la muerte repentina e inesperada de un bebé por lo demás sano, es una condición que puede afectar a cualquier población. Sin embargo, la población Amish sufren casos de SMSL a tasas mayores que la población general. Los científicos han identificado una mutación genética en el cromosoma 6 que los niños amish que reciben los PEID tienen. El gen, llamado TSPYL, parece que "actuar como un interruptor de la luz." Cuando se apaga, los niños tienden a morir de SIDS. Esto es importante no sólo para el tratamiento de pacientes Amish, pero es una pista para la investigación de SIDS en su conjunto.
Síndrome de Cohen Síndrome

de Cohen es un trastorno genético muy poco frecuente que se caracteriza por los retrasos en el desarrollo, retraso mental, cabeza pequeña y rasgos faciales distintivos. Una gran parte de las 100 personas en el mundo que tienen Cohen se encuentra en la población Amish de Ohio, que cuenta con más de una docena de personas con Cohen. Incluso más casos se recuerdan en la comunidad, pero no son diagnosticados oficialmente porque los individuos han muerto. Síndrome de Cohen en el Amish muestra cómo los matrimonios dentro de una pequeña población puede dar lugar a una proliferación de enfermedades genéticas raras.
Crigler-Najjar Síndrome

Crigler-Najjar Síndrome es otro trastorno genético muy poco frecuente, con sólo unos 100 casos conocidos en todo el mundo, 20 por ciento de los que se ven en el Pennsylvania Amish. Las personas con este trastorno no pueden descomponer ciertos productos de desecho en la sangre, dando lugar a toxicidad de la sangre. Esto puede conducir a daño cerebral y la muerte de sus víctimas. No hay cura, pero el tratamiento consiste en exponer al paciente a luces azules brillantes de 10 a 12 horas por día. Esto no sólo es caro, pero es imposible de mantener en las comunidades Amish, que no cuentan con electricidad.