Los trastornos genéticos se deben a malformaciones en el material genético del cuerpo que define nuestras características físicas. Los investigadores genéticos han identificado aproximadamente 4.000 trastornos genéticos y son generalmente raros, informa KidsHealth.org. Varias de las enfermedades causan deformidades de la boca. Amelogénesis imperfecta

dientes crecen sin esmalte adecuadamente formado, dándoles un aspecto amarillo. Sin el recubrimiento protector de esmalte, los dientes son maleables y se daña fácilmente. La amelogénesis imperfecta se produce normalmente cuando al menos uno de los padres tiene la enfermedad. Los dentistas tratan el trastorno cubriendo los dientes con coronas artificiales.
Síndrome Cornelia de Lange

CDLS ocurre en sólo uno de cada 10.000 nacimientos, según la Fundación CDLS-EE.UU. . Los pacientes con CDLS suelen tener los labios hacia abajo Son similares a un ceño fruncido y con frecuencia tienen un paladar hendido (una ranura en el techo de la boca). CDLS también causa otros síntomas, tales como el tamaño de la cabeza pequeña, nariz respingada, exceso de vello corporal, defectos del corazón y retraso mental moderado a severo.
Cayler Síndrome

Cayler síndrome provoca malformaciones o la ausencia completa de los músculos que permiten el movimiento de los labios, por lo que es difícil de fruncir los labios o mover hacia afuera. La enfermedad también puede resultar en un anormalmente pequeño hueso de la mandíbula. Síndrome Cayler también causa defectos cardíacos y la posibilidad de retraso mental.
Crouzon Síndrome

Síndrome de Crouzon afecta a aproximadamente 16 millón de recién nacidos, de acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU. . La enfermedad causa deformaciones en el maxilar superior y malformaciones de los dientes y paladar hendido. Otros signos de la enfermedad son desorbitados ojos que no apuntan en la misma dirección y problemas auditivos.
Dentinogénesis Imperfecta

Dentinogénesis imperfecta (DI) es similar a la amelogénesis imperfecta en que causa amarillo, dientes débiles. Sin embargo, los pacientes con DI son más propensos a sufrir de la pérdida de dientes. La enfermedad también se acompaña con frecuencia de pérdida de audición. DI afecta a aproximadamente uno de cada 6.000 a 8.000 personas, de acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU..
Treacher Collins Síndrome

Ocurre en uno de cada 50.000 personas, Treacher Síndrome Collins causa del subdesarrollo de los huesos de la cara, de acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU.. La enfermedad resulta en una muy pequeña de hueso y la mandíbula inferior pueden también causar una fisura palatina. Los pacientes con Treacher Collins a veces nacen sin orejas externas o con la pérdida y /o auditiva con muescas en los párpados que pueden causar visión anormal.
Kniest Displasia

Kniest displasia causa baja estatura o enanismo corto y graves problemas con las articulaciones que a menudo conducen a la artritis dolorosa. La enfermedad con frecuencia causa el labio leporino y el paladar. Visión y pérdida de audición también son comunes. El número de casos de displasia Kniest se desconoce ya que la enfermedad es muy poco común, de acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU..