El cariotipo muestra el número y la estructura de los cromosomas. Cada cromosoma se compone de dos cadenas idénticas de ADN, se mantienen unidos en una estructura estrechado llamado el centrómero. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas. Cada par se puede distinguir en base a su tamaño, la posición del centrómero, y su reacción a los tintes o sondas de colores. Análisis de expertos de un cariotipo puede revelar si se ha perdido el ADN, duplicar, o injertado en el cromosoma mal. Cromosoma Estructura

La estructura o morfología de un cromosoma se define por su tamaño total y la posición del centrómero, que aprieta el cromosoma en dos secciones denominadas brazos. El brazo más corto se llama "p" para la pequeña y el brazo más largo se llama "q". Los cromosomas con un centrómero más o menos en el medio, de modo que los brazos p y q son de tamaño similar, se clasifican como metacéntrica. Si el centrómero se encuentra un poco fuera del centro, el cromosoma se clasifica como submetacéntrico, y si el centrómero está muy cerca de la extremidad de un brazo, el cromosoma se clasifica como acrocéntrico. Por convención, cuando los cromosomas están dispuestos en un cariotipo, el brazo p es siempre en la parte superior.

Los cromosomas se numeran del más grande (cromosoma 1) al más pequeño (cromosoma 22), a excepción de los cromosomas sexuales, que se llaman X (femenino) e Y (masculino). El cromosoma X es bastante grande, de aproximadamente el tamaño del cromosoma 7, mientras que el Y es bastante pequeña, aproximadamente del tamaño del cromosoma 22.

Algunos cromosomas se identifican fácilmente por el tamaño y la posición centrómero solo. Por ejemplo, el cromosoma 1 es el más grande, y es metacéntrica, mientras que el cromosoma 2 es ligeramente más pequeño, pero sub-metacéntrica. Los cromosomas 19 y 20 son pequeños y metacéntrica, mientras que los cromosomas 21 y 22 son aún más pequeños y acrocéntricos.
Giemsa bandas

Giemsa es el método tradicional para cariotipo ADN. Giemsa es una sustancia química que las manchas de ADN oscuramente en las regiones ricas en bases de ADN con la adenina y la timina y débilmente en las regiones ricas con las bases de guanina y citosina. Tinción de Giemsa da un patrón de bandas claras y oscuras (G-bandas) que es única para cada par de cromosomas alterna. Por ejemplo, el cromosoma Y manchas ligeramente en el brazo py la mitad superior del brazo q, mientras que la mitad inferior de las manchas oscuras del brazo q. Cromosoma 19 manchas oscuramente sólo en dos bandas delgadas, uno por encima de los centrómeros y el otro justo debajo de él. Sin embargo, la mayor parte de los patrones de G-banda son más difíciles de distinguir. Se puede tomar una hora de expertos para determinar si todo el ADN está presente y en los cromosomas correspondientes.

Otros métodos

nuevos métodos de identificación de los cromosomas como FISH (hibridación in situ fluorescente) se basan en las sondas de ADN de colores que se unen específicamente a un cromosoma particular. Estos métodos simplificar la identificación de los cromosomas, y tienen resolución más fina que la tinción de Giemsa.

Con cariotipo espectral (SKY), cada cromosoma se une a un conjunto único de diferentes sondas de ADN fluorescentes de colores. La mezcla de diferentes cantidades de cada sonda "pinta" cada cromosoma con un color único. Dada una clave con código de color, alguien puede identificar rápidamente los 23 pares de cromosomas.