Los signos y síntomas de la enfermedad PKU
Los síntomas de la PKU dependen del nivel de fenilalanina en la sangre. En algunos casos, los síntomas son muy leves, pero también pueden ser muy graves. Según Medicinenet.com, PKU afecta a 1 de cada 10.000 a 15.000 recién nacidos cada año en los Estados Unidos. En la mayoría de los casos, la PKU es detectado por cribado neonatal inmediato, y el tratamiento se inicia sin la aparición de cualquier síntoma. Como la mayoría de los bebés son examinados para detectar la enfermedad, los síntomas graves son poco frecuentes.
Retrasos mentales
Según Medicinenet.com, la mayoría de los bebés con PKU se parecen normales durante el primer pocos meses de vida. Sin embargo, como los niveles de fenilalanina montan en la sangre, los bebés comienzan a desarrollar discapacidad intelectual. Si la enfermedad llega a esta etapa, los daños causados por la fenilcetonuria será permanente. Los síntomas incluyen la capacidad mental y social, con retraso, una cabeza que no se ha desarrollado en proporción al resto del cuerpo, el retraso mental y el comportamiento hiperactivo.
Anomalías físicas
Los bebés con PKU también desarrollará signos físicos, así como los síntomas mentales. Espasmódicas sacudidas de los brazos y piernas es común como son las convulsiones. La fenilalanina adicional también hace que el cuerpo produzca un olor a humedad desagradable. PKU afecta a la melanina, y los niños con este trastorno tienden a tener piel y cabello que son más ligeros que el resto de la familia. Las personas con PKU también son propensos a las erupciones de la piel, temblores y manos desalineados.