Los métodos de la PKU Determinación

fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad genética que se hereda de ambos padres. PKU se diagnostica después de un análisis de sangre estándar poco después del nacimiento. Si la fenilcetonuria no se detecta, o si no se trata, puede resultar en déficits cerebrales, tales como retraso mental. La investigación sobre la PKU ha revelado que una dieta cuidadosa durante toda la vida puede prevenir los síntomas se desarrollen. Herencia

PKU es un trastorno genético. Un gen heredado de ambos padres debe funcionar para producir una enzima capaz de descomponer un aminoácido llamado fenilalanina. Si no es un trastorno genético heredado de ambos padres, la enzima es defectuoso y fenilalanina no se puede descomponer en el cuerpo. La fenilalanina se encuentra en muchos alimentos, como la carne y los huevos. Si se comen, los niveles tóxicos de fenilalanina se acumulan en el cuerpo causando daño cerebral.
Síntomas

Si la fenilcetonuria no se trata, puede causar retraso mental debido a una acumulación de fenilalanina evita aminoácidos de entrar en el cerebro. Se necesitan estos aminoácidos para el desarrollo. El niño puede ser hiperactivos y presente con una cabeza más pequeña de tamaño. Otros síntomas incluyen convulsiones, erupciones y temblores. El niño puede desarrollar una condición conocida como albinismo, comúnmente conocida como albino. El albinismo es un resultado poco de pigmentación de la piel debido a la falta de pigmento, llamado melanina. Este se forma a partir de un producto de degradación de la fenilalanina. Debido fenilalanina no puede ser dividido, no se produce la melanina. Esto hace que el niño tiene los ojos azules, piel clara y pelo muy justo. Fenilalanina incluso puede acumularse en la piel y la respiración. Esto es perceptible como un olor a humedad.
PKU Determinación

Por lo general, el niño es la prueba de PKU en las dos semanas de haber nacido. La prueba se extrae una pequeña cantidad de sangre del talón del niño. La muestra de sangre se analiza y la cantidad de fenilalanina que se mide. Se determina la relación entre fenilalanina y su producto de degradación. Si la relación es, análisis de sangre más altos y de orina confirman el diagnóstico de la FCU.
Tratamiento

El objetivo principal del tratamiento es reducir la cantidad de fenilalanina en el cuerpo. La manera más efectiva de hacerlo es limitar el consumo de proteínas en la dieta. Esto significa la reducción de la cantidad de alimentos, tales como carne, huevos, queso, pan, pescado y leche. La dieta tiene una gran proporción de los alimentos que contienen poca fenilalanina, tales como frutas y verduras. El aspartamo es un edulcorante que contiene grandes cantidades de fenilalanina y así debe ser evitado. La adecuación nutricional de la dieta debe ser revisado a menudo por un especialista en los niveles sanguíneos dietista y fenilalanina debe controlarse regularmente. Los suplementos pueden ser necesarios para compensar los bajos niveles de aminoácidos y nutrientes.