Epidemiología de las enfermedades DMD

Duchenne Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética que se produce en 1 de cada 3.600 a 6.000 hombres. Causa una atrofia progresiva y debilidad de los músculos a través del tiempo. Causas

DMD es causada por mutaciones genéticas en uno de los cromosomas X de la matriz femenina. El gen mutado no hace una importante proteína llamada distrofina. El cincuenta por ciento de los bebés varones de madres que portan el defecto ha DMD enfermedad, mientras que las mujeres que heredan el defecto o son libres de enfermedades o tienen síntomas leves.
Síntomas

Los primeros síntomas de DMD suelen aparecer entre las edades de dos y tres años. Se inicia con debilidad en el torso que se extiende a las piernas y los brazos. Los niños con DMD tienen a menudo dificultades para realizar actividades físicas tales como subir escaleras, correr, saltar, y levantarse de cuclillas o sentado.

Otros problemas

DMD también puede afectar el corazón, los pulmones y el desarrollo intelectual.
Diagnostic Tests

Diagnóstico de la enfermedad de DMD se hace tomando una detallada historia clínica y la realización de un examen médico a fondo examen. Los exámenes de sangre miden el nivel de creatina quinasa del paciente (CK), que es una enzima que se eleva cuando se destruyen los músculos. Las biopsias musculares ayudan a los médicos a realizar un diagnóstico específico.
Tratamiento

enfermedad DMD es tratado principalmente con esteroides, como la prednisona. Curvaturas espinales son tratados con los apoyos, o en casos más severos, cirugía. Contracturas en las articulaciones, o de refuerzo, se pueden prevenir con la terapia física regular. Ortopédicos en las piernas puede ayudar con las actividades físicas, como estar de pie o caminar. Una dieta rica en vitamina D y el calcio es importante para mantener la densidad ósea del niño.