Las personas con la enfermedad de Wilson no pueden metabolizar el cobre, que se acumula en el hígado, el cerebro y los ojos y causa graves daños. Para la prueba de la enfermedad de Wilson, el médico ordenará análisis de sangre y orina, así como un examen de la vista. Por lo general, estos exámenes indicarán o descartar si usted tiene la enfermedad de Wilson, pero en algunos casos, se requiere de más pruebas. Sigue leyendo para saber cómo probar para la enfermedad de Wilson. Instrucciones
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Dar una muestra de sangre para determinar el nivel de una proteína denominada ceruloplasmina en su cuerpo. Esta proteína es clave para ayudar a su cuerpo a deshacerse del exceso de cobre, por lo que un bajo nivel de ceruloplasmina - menos de 20 mg. por decilitro - puede apuntar a la enfermedad de Wilson. La muestra de sangre también se medirá la cantidad de cobre en la sangre.
2

Recoger la orina durante 24 horas en un recipiente estéril suministrado por el médico o el laboratorio. Una sola muestra de orina no es suficiente para evaluar la cantidad de cobre que va a excretar en un día, se requieren por lo que múltiples muestras. El rango normal es de entre 10 y 30 microgramos de cobre. Con la enfermedad de Wilson, el nivel será mucho mayor - 100 microgramos o más
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Consulte a su oftalmólogo para un examen con lámpara de hendidura.. Utilizando un microscopio de baja potencia y una luz de alta intensidad, esta prueba examina las estructuras en la parte frontal del ojo. Para la prueba de la enfermedad de Wilson, su oftalmólogo buscará depósitos oxidados de cobre alrededor de la córnea, se llama un anillo de Kayser-Fleischer.
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Evaluar si la biopsia hepática es necesaria para la prueba de la enfermedad de Wilson. Este procedimiento consiste en tomar una muestra de su hígado con una aguja especial. La biopsia generalmente se realiza de forma ambulatoria, utilizando sólo una ligera sedación, y se tarda unos 15 a 20 minutos
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Hable con los miembros de la familia sin síntomas sobre si deben ser probadas. En las familias donde se identifica una mutación específica de una proteína, se compararon muestras de sangre de la persona diagnosticada con la enfermedad de Wilson y un familiar libre de síntomas. Llamado pruebas haplotipo, identifica un hermano que está libre de síntomas, sino que también tiene la proteína mutada que a la larga causar la acumulación de cobre.