¿Qué es la enfermedad de Harlequin?

Descubierto en 1750, Arlequín ictiosis arlequín o enfermedad es un trastorno de la piel causada por una anomalía genética. La condición es muy rara, con menos de 100 casos registrados desde el descubrimiento de la enfermedad, informa la Universidad de California en Irvine. Característica principal

Desde el nacimiento, los niños que tienen la enfermedad de arlequín mostrar la típica primera señal de una gruesa, con escamas que cubren más de la piel. Forma de grietas profundas en la piel, creando un patrón en forma de diamante.
Otros síntomas

Las escalas causados ​​por la enfermedad de arlequín pueden dar los ojos de un paciente, la nariz, la boca o oídos una forma anormal. Las grietas en la piel también pueden causar sangrado alrededor de los ojos o la boca.
Causa

Para que un niño nazca con la enfermedad de arlequín, tanto los padres deben ser portadores del gen, explica la Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU..
Pronóstico

Los niños con enfermedad de arlequín rara vez sobreviven hasta la edad adulta, informa la Universidad de California en Irvine. En algunos casos, la condición que dificulta la respiración y conduce a insuficiencia respiratoria, mientras que en otros problemas de la piel hacen que los pacientes susceptibles a infecciones graves o mortales deshidratación.
Survival

La supervivencia es rara pero posible. Ryan Gonzalez ha sobrevivido hasta la edad adulta con la enfermedad de arlequín y es un triatleta. González utiliza un medicamento llamado isotretinoína, lociones para la piel y un tubo de alimentación de proteínas, mientras que él duerme como parte de su régimen de tratamiento, explica la Universidad de California en Irvine.