Tetrasomía X, también conocido como síndrome X o síndrome Tetra XXXX, es una condición extremadamente rara que sólo afecta a las mujeres. Este trastorno cromosómico, descrita por primera vez en 1961, afecta a cerca de 100 mujeres más conocidos en todo el mundo, aunque muchos más permanecen sin diagnosticar. Por cada vida femenino Tetra X los síntomas y la gravedad son tan únicas como la persona afectada. A pesar de la poca información disponible sobre el estado, la intervención temprana y programas especiales que pueden ayudar a superar muchos Tetra X. Causa

Todo el mundo nace con 46 cromosomas, los últimos son los cromosomas sexuales. Los varones tienen XY cromosomas sexuales, mientras que las hembras tienen XX. Las niñas que nacen con síndrome de Tetra X tienen dos cromosomas X adicionales que les dan un total de cuatro cromosomas X. En lugar de 46 cromosomas en total, tienen 48. Según el Grupo de Apoyo cromosómico raro trastorno único, "chicas con Tetrasomía X han heredado ya sea tres cromosomas X de su madre y un solo cromosoma X de su padre o de los cuatro cromosomas X de la madre." Esto ocurre de los errores cometidos durante la división celular en los huevos de la madre. En casos aún más raros, el error ocurre en la división celular después de la concepción. Síndrome de Tetra X es una anomalía genética que no se pueden prevenir o predecir.
Síntomas físicos

bebés que nacen con síndrome de Tetra X tienen tasas de crecimiento que van desde cortos a la normalidad al de altura, al igual que en la población general. A medida que crecen, sin embargo, tienden a ser delgado y alto. Algunos niños pueden tener rasgos faciales inusuales, aunque la mayoría no lo hacen. Muchos hitos de desarrollo físico del bebé se retrasan para aquellos con Tetra X, incluyendo caminar, que no podrá producirse hasta que se acerque a la edad de 2 o posterior. Hipotonía, debilidad en los músculos, hace que los retrasos físicos en algunos casos. Una parte significativa de Tetra X niñas también tienen enfermedades del corazón, problemas en las articulaciones y anomalías renales y de la vejiga. Algunos pueden sufrir de malformaciones esqueléticas, pérdida de audición y las irregularidades pubertad.

Síntomas desarrollo

mayoría con síndrome de Tetra X tendrá una leve discapacidad de aprendizaje, aunque algunos personas pondrán a prueba a un nivel normal de inteligencia y tienen pocas o ninguna las dificultades de aprendizaje. Retraso del habla suele ser el síntoma más evidente y primero. La edad promedio de cuando un niño con síndrome de Tetra X empieza a hablar es de alrededor de 3. Con la terapia del habla, los pronósticos para la mejora del habla es excelente.
Tratamiento

No existe cura o tratamiento específico para la causa del síndrome de Tetra X. El tratamiento consiste en el apoyo de sólo los síntomas. Para hipotonía, se utilizan la terapia física y los apoyos ortopédicos. La terapia del habla se inició tan pronto como se note la demora con frecuencia ayuda a que el niño hable normalmente en el futuro. El tratamiento con estrógenos "induce el desarrollo mamario, se detiene el crecimiento longitudinal, y estimula la formación de hueso para prevenir la osteoporosis", según la Fundación de Madison. Otras condiciones, como las que afectan al corazón o el sistema renal son tratados en una base de caso por caso.
Investigación

La rareza de esta enfermedad por desgracia significa que la investigación también es casi inexistente. Gran parte de la información conocida acerca de esta condición genética proviene de encuestas informales de padres cuyos hijos han sido diagnosticados con el síndrome X Tetra. Un análisis de sangre ha sido desarrollado para poner a prueba para el trastorno. La probabilidad de que una madre tiene más de un niño con síndrome de Tetra X es muy poco probable, aunque la consulta con un genetista le ayudará a entender su riesgo personal.