Vogelstein y Cáncer de Colon

Bert Vogelstein , MD, es un biólogo de cáncer de renombre mundial e investigador de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. Después de practicar como un oncólogo hace años , el Dr. Vogelstein decidió dedicarse a la investigación del cáncer. Su especialidad es el estudio de cáncer de colon y tumores colorrectales. En particular , su investigación se ha centrado en el papel de la genética y los supresores de tumores en el cáncer de colon. Supresores de Tumores

Dr. Vogelstein comenzó su investigación en busca de evidencia de un gen supresor de tumores cuya función específica era para actuar como un freno molecular , retardando el crecimiento de las células normales . Se cree que el cáncer de colon era un resultado de la pérdida de este gen , lo que permitió el rápido crecimiento de las células enfermas . Él encontró que las células cancerosas a menudo contienen los cromosomas que son defectuosos , y comenzó a buscar estos cromosomas rotos de pruebas del gen supresor de tumores . En esta búsqueda , descubrió el gen p53 .
Gene p53

p53 Gene ya había sido investigado por otros investigadores que pensaban que funcionaba como un oncogén , un gen que se activa en el cáncer de colon, no una que se apaga. Dr. Vogelstein teorizado que si p53 eran verdaderamente un supresor tumoral , a continuación, sus dos copias de genes (uno de cada padre) tendría que ser " apagado " para que un tumor crezca . Vogelstein y sus colegas recogieron las células de un tumor colorrectal que se había perdido una sola copia del gen p53. Ellos descubrieron que en todos los casos , la otra copia contenía una mutación , que efectivamente cerró la capacidad del gen para suprimir tumores . Esta mutación nunca se hizo evidente en las personas sin cáncer.
Genes Estabilidad

Dr. Vogelstein y sus colegas investigadores también están estudiando un grupo de genes llamados genes de estabilidad , que controlan la tasa de mutación de otros genes. Cuando estos genes se alteran genéticamente , la célula se acumula mutaciones a una tasa alta , y el crecimiento del tumor de colon - se acelera . Algunos genes de estabilidad que han descubierto que es importante en el cáncer de colon son MSH2 y MSH6 (conocidos como " genes de reparación desajuste " ) y BubR1 , cuya alteración puede causar grandes alteraciones cromosómicas .
APC Pathways

Dr. Vogelstein también ha estudiado las mutaciones en adenomatosa polypsis coli (APC) las vías que conducen a los tumores de colon . Las proteínas producidas por este gen supresor de tumores determinar si una célula se convertirá en un tumor . Los pacientes con mutaciones en APC heredadas más probable desarrollar tumores de colon benignos ; Vogelstein está estudiando cómo otras mutaciones interactúan para convertirlas en tumores cancerosos. Él ya ha desarrollado un análisis de sangre altamente sensible para identificar a pacientes con las mutaciones en APC heredadas , así como los mencionados genes de reparación desajuste .
Hope for Cures

Las pruebas genéticas desarrollado por el Dr. Vogelstein y su personal , como resultado de su investigación puede identificar a los miembros de la familia que tienen una predisposición a las formas hereditarias de cáncer colorrectal. Cuando se combina con el asesoramiento genético y el seguimiento por un oncólogo , estas pruebas de diagnóstico pueden dar a las familias la paz de la mente y conducir a la detección temprana de los cánceres colorrectales .

Dr. Vogelstein cree que las muertes por cáncer colorrectal casi siempre se pueden prevenir si se detectan antes de que ocurra la metástasis (diseminación del cáncer ) . Ha desarrollado una prueba que puede buscar de manera eficiente a decenas de miles de moléculas de ADN para las mutaciones en el gen APC y otros genes , llamados BEAMing ( para los granos , emulsiones , amplificaciones , magnetismo - Los cuatro componentes de la prueba ) .

Dr. Vogelstein también está utilizando su investigación genética para desarrollar nuevos tratamientos de quimioterapia altamente eficaces para el cáncer de colon precoz y avanzada que prevenir mutaciones a lo largo de las vías genéticas .