La mielofibrosis es un trastorno grave de la médula ósea , que produce las células sanguíneas , en última instancia, causando anemia severa y órganos agrandados . Aunque la mielofibrosis es causada por un defecto genético , el defecto generalmente no se hereda de sus padres, pero se produce durante su vida. Defecto

mielofibrosis ocurre cuando el cuerpo produce muy poca cantidad de los glóbulos rojos que transportan el oxígeno , y también muchos de los glóbulos blancos que combaten las infecciones. La falta de glóbulos rojos causa anemia ( fatiga y debilidad constante) y la sobreproducción de células blancas de la sangre grava el hígado y el bazo , a menudo haciendo que se vuelven demasiado grandes .
Causa

mielofibrosis comienza con una mutación de un gen que causa una sola célula madre de la médula ósea para que crezcan y se reproduzcan fuera de control. Células madre de médula ósea se replican y se diferencian en células rojas de la sangre , células blancas de la sangre y plaquetas ( para la coagulación ) . Cuando un tallo muta de células , que pasa a su mutación a todos sus " células hijas . " La acumulación gradual de células mutantes causa los síntomas de la mielofibrosis .
Mutación genética

Dr. Joanna Baxter informó en la edición de marzo 2005 de la revista The Lancet que un cambio en una sola letra del código genético de un gen llamado JAK2 causa hasta un 50 por ciento de todos los casos de mielofibrosis . Las mutaciones en un gen llamado MPL515 representan otro 5 por ciento de los casos de mielofibrosis , según el Dr. Animesh Pardanani en la edición de noviembre 2006 de la Sangre.
Efecto

Dres. Baxter y Pardanani encontraron que los productos de JAK2 y MPL515 trabajo en la misma vía el control del crecimiento de células madre . Las mutaciones que causan el atasco mielofibrosis de la vía en la posición de "encendido" de modo que las células madre para crecer y reproducirse a sí mismos fuera de control .

Origen

Las mutaciones genéticas que causa mielofibrosis general no son hereditarios , pero se producen durante su vida. Es por eso que la mielofibrosis se presenta con mayor frecuencia en personas mayores de 50 , que han vivido el tiempo suficiente para la mutación que se produzca y luego se extendió , causando los síntomas .