La beta talasemia es un trastorno hereditario de la sangre caracterizado por una producción insuficiente de la hemoglobina , que ayuda a las células rojas de la sangre en el movimiento de oxígeno por todo el cuerpo . Es causada por cualquiera de los 200 posibles mutaciones de genes responsables de la producción de hemoglobina . Existen muchos tipos de talasemia , con beta talasemia es la más común . Se presenta en dos formas, menores y mayores. Es más común si usted es de origen africano, el italiano o el griego. Beta Talasemia Menor

talasemia menor es la forma menos grave de beta talasemia. Usted sólo tiene una copia del gen defectuoso que causa la producción anormal de hemoglobina y puede ser que no experimentan ningún síntoma . Anemia leve es posible. Usted probablemente no necesitará ningún tratamiento para esta condición , ya que sólo reduce los niveles hemogloblin ligeramente por debajo de lo normal.
Beta Talasemia Mayor

Talasemia mayor es una enfermedad grave y es conocida como la anemia de Cooley . Se nace con dos copias del gen defectuoso y su producción de hemoglobina se ve gravemente comprometida . Esta es una condición grave que requiere tratamiento de por vida .

Síntomas

Los síntomas de la anemia de Cooley incluyen infecciones, ictericia , orina oscura, falta de crecimiento , abdominal hinchazón, deformidad facial y del esqueleto, latido irregular del corazón , insuficiencia cardíaca , y los cálculos biliares (por lo general después de cuatro años de edad), latido irregular del corazón y úlceras en las piernas . A medida que el niño crece, retraso en el desarrollo sexual y la ausencia de un período son posibles.

Cuando nace primero un niño, una forma diferente de la hemoglobina está presente que mantiene los síntomas se manifiesten de inmediato. Suelen aparecer al final del primer año de vida.
Diagnóstico

Talasemia baja su recuento de glóbulos rojos y hace que las células rojas de la sangre sean más pequeños de lo normal. Un médico puede diagnosticar esta afección y determinar el tipo mediante el uso de análisis de sangre y exámenes médicos moleculares. Incluso se pueden usar antes de nacer.
Tratamiento

Tratamiento de la anemia de Cooley implica transfusiones de sangre de por vida. Ellos pueden aliviar los síntomas , pero puede causar problemas como la sobrecarga de hierro ; esto requiere de tratamientos para prevenir la acumulación de exceso de hierro. Transfusiones tienen como objetivo mejorar la calidad de vida , reducir el riesgo de infección y prevenir complicaciones como problemas de corazón y el hígado y los cambios en el hueso. La sobrecarga de hierro se aborda a través de la terapia de quelación , la cual elimina las sustancias nocivas del cuerpo y ciertos medicamentos. En algunos casos , un trasplante de médula ósea puede aliviar la condición, pero sólo es viable en determinadas circunstancias. Su médico le hará saber si esto era una buena opción.

Además de recibir transfusiones regulares , necesitará atención regular para controlar su enfermedad , exámenes de sangre y mirar hacia fuera para las complicaciones .