Enfermedad Talasemia
El término " talasemia " abarca una serie de trastornos genéticos que resultan de mutaciones durante la síntesis de la hemoglobina, específicamente durante la síntesis de la porción globina . La hemoglobina es la molécula en las células rojas de la sangre responsable de transportar oxígeno y dióxido de carbono hacia y desde los pulmones . Las mutaciones en su estructura afectan la capacidad de la hemoglobina para llevar a cabo su función .
Estructura normal de la hemoglobina adulta se compone de un grupo hemo , una molécula de globina y un átomo de hierro en el centro . La molécula de globina contiene dos cadenas alfa y dos cadenas beta . La hemoglobina fetal tiene dos cadenas alfa y dos cadenas gamma . Los dos principales subgrupos de talasemias alfa y beta , y determinadas por el cual la cadena estructural se ve afectada.
Alfa- talasemia
Las manifestaciones clínicas de la alfa- talasemia es relacionada al exceso de producción de beta- globina . La gravedad está relacionada con la cantidad de cuatro posibles loci alfa- globina se suprimen del gen correspondiente. En la forma menos severa, sólo se elimina un locus , y esto se traduce en un estado de portador asintomático . El paciente es capaz de transmitir el gen deficiente a la descendencia , pero no el propio afectado . Cuando se pierden dos loci , una hemolítica leve ( células que destruyen ) se produce una anemia . Los pacientes que carecen de tres loci tienen una condición peor que la producción de alfa- cadena es de un cuarto a un tercio de la norma. El exceso de beta- globina forman tetrámeros o Hb Hb H. H es soluble pero inestable ; en las células de más edad , los daños Hb H y destruye la célula.
Donde no hay síntesis de globina alfa , una enfermedad llamada hidropesía fetal . Todo lo que se forma con éxito es la cadena gamma de la hemoglobina fetal , que es incapaz de llevar el oxígeno por sí mismo . Esta es una condición fatal ; el paciente muere en el útero.
Beta - talasemia
similar a la alfa - talasemia , las manifestaciones de la beta- talasemia se derivan de los efectos del exceso de alfa - globina síntesis. Alfa - globina es más destructivo que el beta - globina , que resulta en la destrucción de las células rojas de la sangre y sus células precursoras . La respuesta del cuerpo a la anemia resultante es ampliar la médula ósea, las fábricas de producción de las células rojas de la sangre , en un intento por mantenerse al día con la necesidad del cuerpo por los órganos que transportan oxígeno . Más fábricas deberían significan más células , pero las células producidas son tan ineficaces como antes. La expansión de la médula ósea se traduce en alteraciones en el crecimiento y el desarrollo. Otros síntomas resultantes de la anemia incluyen hepatoesplenomegalia , que es el agrandamiento del hígado y el bazo , así como úlceras de las piernas y la insuficiencia cardiaca de alto rendimiento .
Hasta la fecha , hay al menos 17 mutaciones conocidas subyacentes beta - talasemia . Las dos variedades principales de beta- talasemia son beta- talasemia mayor e intermedia . Los pacientes con la variante importante requieren inevitablemente transfusiones para sobrevivir. La variante intermedia es más suave y no requiere la transfusión . Los dos estados asintomáticos se llaman menores y rasgo de beta- talasemia , y reflejan la heterogeneidad de los genes del paciente .
Testing
pruebas genéticas están disponibles en el útero después de la novena o de la semana gestacional 10 º . En los niños, las Grandes beta talasemia se reconoce fácilmente por la hepatoesplenomegalia , anemia, y niveles elevados de hemoglobina alternativas. Ciertos hallazgos en frotis de sangre también pueden ser de diagnóstico . Actualmente, la única cura para la talasemia es el trasplante de médula ósea.
Pronóstico
pronóstico generalmente es bueno con la excepción de la hidropesía fetal como beta- talasemia mayor . Como se describió anteriormente , la hidropesía fetal se en la muerte en el útero ; beta- talasemia mayor requiere un apoyo sustancial de transfusión , así como (extirpación del bazo) esplenectomía. Las complicaciones pueden ser evitadas por evitar las drogas y las sustancias oxidantes , incluyendo antipalúdicos , sulfonamidas, y habas. En pacientes que reciben trasplantes , la sobrecarga de hierro se debe evitar también ; La terapia de quelación del hierro es a menudo en conjunción con la terapia de transfusión. Un revés importante para el progreso es el mal cumplimiento o falta de disponibilidad del tratamiento.
Por favor consulte a su médico para obtener una lista completa de las sustancias oxidantes y asesoramiento médico sobre su condición .