El síndrome Sebastián es un trastorno hemorrágico genético muy poco frecuente . Es parte de una categoría más amplia de trastornos de la sangre conocidas colectivamente como el trastorno de las plaquetas gigantes heredado. Síndrome de Sebastian es leve y no mortal. Trastorno hereditario gigante plaquetas

hereda el trastorno de las plaquetas gigantes ( IGPD ) es una categoría de síndromes que se relacionan entre sí y se caracterizan por la función plaquetaria inadecuada y aumento del tamaño de las plaquetas. Además de síndrome de Sebastián, las condiciones que se incluyen en esta categoría incluyen anomalía mayo - Hegglin , síndrome de Epstein , síndrome Fechter y síndrome de Bernard- Soulier . Síndrome de Sebastian se distingue de estos otros síndromes por la falta de otros síntomas ; las personas que tienen el síndrome de Sebastian sólo han sangrado anomalías y nada más.

Los síntomas del síndrome de Sebastian

Los síntomas del síndrome de Sebastian tienden a ser bastante suave. Algunas personas que tienen el síndrome ni siquiera pueden tener síntomas en absoluto. Las personas que tienen este síndrome tienden a ser susceptibles a las hemorragias nasales , pueden sangrar de las encías y pueden sangrar durante un tiempo más prolongado de lo normal después de ser cortado . También tienden a estropearse fácilmente. Las mujeres con este síndrome pueden experimentar un flujo menstrual que es más pesado que el de la mayoría de las otras mujeres. Ninguno de estos casos de sangrado son potencialmente mortales. El principal riesgo asociado con el síndrome de Sebastián es la verosimilitud de Hemmorhage durante o después de la cirugía . Una persona con síndrome de Sebastián que se somete a una cirugía mayor puede requerir una transfusión de plaquetas después.
El papel de síndrome de Genética

Sebastian es un trastorno autosómico dominante heredado. Esto significa que se transmite de padres a hijos. Sólo uno de los padres tiene que ser afectados con el fin de que el niño herede. Menos de 10 familias afectadas se han reportado en todo el mundo , por lo que el síndrome se considera muy raro. No parece haber ningún patrón étnico o geográfico al síndrome , y las mujeres y los hombres parecen estar igualmente afectados .
Diagnóstico

Para hacer un diagnóstico de Sebastian síndrome , los médicos llevarán a cabo varias pruebas. Un conteo sanguíneo completo se hará , además de los estudios de coagulación y pruebas de agregación plaquetaria . El examen microscópico de las plaquetas también ayuda a llegar a un diagnóstico ; el tamaño y la forma de las plaquetas afectados por el síndrome de Sebastian es distintivo . Una prueba genética también se puede realizar para determinar la presencia del gen que causa el síndrome.
Tratamiento y pronóstico

En general , el tratamiento no es necesario para las personas con Sebastian síndrome. Las anomalías de sangrado tienden a ser tan leve que simplemente no requieren una atención especial. Como se mencionó, el ​​único riesgo importante planteado por el sangrado excesivo causado por el síndrome de Sebastian es que una persona afectada puede sangrar demasiado durante una cirugía mayor. Una transfusión de plaquetas suele ser suficiente para rectificar esa situación. Las personas con síndrome de Sebastian pueden esperar vivir una vida lo más saludable que cualquier otra persona y tienen una expectativa de vida normal .