¿Cuáles son las causas de la Talasemia

? Las talasemias son un grupo de enfermedades de la sangre hereditaria autosómica recesiva causada por la hemoglobina alterado ( Hb) de síntesis. La talasemia puede provocar anemia hemolítica, con glóbulos rojos ( RBC ) destrucción. La severidad varía desde formas asintomáticas de la enfermedad que amenaza la vida . Debido a que la enfermedad es hereditaria , se produce en grupos y es más común en personas de África, el Mediterráneo o la ascendencia del sudeste asiático. ¿Qué es la hemoglobina ?

Hb es una metalloprotein que contiene hierro . En los seres humanos adultos normales , la metaloproteína se compone de cuatro subunidades globulares de Hb ( dos subunidades alfa y dos subunidades beta ) , llevando cada uno un grupo hemo . A su vez, cada grupo hemo lleva un átomo de hierro que une a una molécula de oxígeno . En total, una proteína Hb humano adulto normalmente lleva cuatro moléculas de oxígeno .
Papel de hemoglobina

Hb transporta el oxígeno desde los pulmones a los tejidos del cuerpo , libera oxígeno para el uso de células y luego devuelve el dióxido de carbono producido en los tejidos a los pulmones , al ser exhalado . Las alteraciones en la estructura y función de la Hb se destruyen los glóbulos rojos , causando anemia.

Mutaciones genéticas

cuatro genes (dos de cada padre) son vitales para el normal niveles de alfa -globulina , y dos genes (uno de cada padre) son de vital importancia para los niveles normales de beta -globulina . Cualquier mutación en un gen de la subunidad globular puede alterar la estructura y la función de la proteína . Las dos categorías de talasemia son alfa - talasemia y beta - talasemia , descrito por la cadena de globulina que es underproduced debido a la mutación . Normalmente , cuando el metalloprotein pliega en su forma única , pares de cada subunidad alfa con una subunidad beta . En la talasemia , el exceso de componente producido normalmente se acumula y destruye los glóbulos rojos . La gravedad de la enfermedad depende del número de genes que están mutados .
Alfa - talasemia

La forma más leve de alfa - talasemia , con uno mutado alfa - globulina gen , es asintomática, pero la persona puede transmitir el gen mutado a la descendencia. Una forma más leve , con dos genes mutados , puede ser asintomática o causar anemia leve. En el otro extremo del espectro , tres genes alfa - globulina mutadas dan lugar a anemia grave , llamada enfermedad de la hemoglobina H . Cuatro genes mutados alfa- globulina de las principales causas de alfa- talasemia. También se llama hidropesía fetal , esto generalmente provoca la muerte del feto o la muerte poco después de nacer .
Beta - Talasemia

Cuando se muta un gen beta- globulina , beta - talasemia es suele ser asintomática . Dos genes beta- globulina mutados pueden causar ya sea talasemia intermedia o talasemia mayor , que requiere transfusiones de sangre y la terapia de quelación de hierro . La talasemia mayor puede ser potencialmente mortal .