distrofia muscular de Duchenne (DMD ) es uno de los nueve tipos de distrofia muscular. La DMD es un trastorno muscular hereditario que ocurre en la primera infancia que causa una rápida degeneración de los músculos durante un período corto . El trastorno también provoca degeneración de los pulmones y el corazón , haciendo la respiración difícil, ya que la enfermedad progresa . Síntomas

Duchenne síntomas de distrofia muscular aparecen en un niño a la edad de 6 años o antes. Los síntomas incluyen fatiga y debilidad muscular. Caminar será difícil y muchas veces la capacidad se pierde por la edad de 12 años. La debilidad muscular comienza en las piernas y la pelvis y afectará a las habilidades motoras y causar caídas frecuentes . La debilidad muscular va a empeorar rápidamente. El retraso mental es posible y puede avanzar que la enfermedad progresa .
Causa

Un gen de la distrofina defectuosa es la causa de la DMD . La distrofina es una proteína en el músculo que trabaja para mantener intacto el músculo. Aunque el trastorno es hereditario, lo que es común en las personas donde no hay antecedentes de la enfermedad. La enfermedad es más común en niños que en niñas , ya que es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X . De acuerdo con la Universidad de Maryland Escuela de Medicina de página web , DMD afecta a 1 de cada 3.600 bebés varones . Los hijos varones de las mujeres portadoras de la enfermedad tienen una probabilidad del 50 por ciento de desarrollar la DMD. DMD afecta finalmente todos los grupos musculares , incluyendo el corazón y los pulmones.
Diagnóstico

Un diagnóstico se hace después de la aparición de los síntomas. Una prueba de electromiografía evalúa la salud de los músculos y los nervios que controlan los músculos . La prueba consiste en la inyección de un electrodo de aguja en el músculo. Una biopsia muscular se lleva a cabo para verificar si hay trastornos musculares e implica el uso de una aguja para tomar una muestra de tejido muscular . El corazón y los pulmones también se ponen a prueba para evaluar la extensión de la enfermedad .
Tratamiento

DMD causa degeneración muscular que es no curable . El tratamiento para el trastorno implica la mejora de la calidad de vida para el paciente . La actividad y la fisioterapia son los tratamientos primarios , ya que fomentan el movimiento muscular. El reposo en cama o el parto disminuye la capacidad muscular. Paréntesis en las piernas y las sillas de ruedas se utilizan una vez que la debilidad muscular se convierte en grave . Es raro que la supervivencia después de la edad de 30 años
Prevención

No hay manera de prevenir un recién nacido desarrolle DMD. ; Sin embargo , el asesoramiento genético se evaluará el riesgo en base a la historia genética y familiar. La prueba se completa durante el embarazo.