Enfermedad ósea Genética

enfermedades óseas genético son raros , pero hay algunos elementos comunes. La mayoría de enfermedades óseas causan un cambio en la forma de los huesos ( inclinándose , acortando ) , el cambio en la resistencia ósea ( frágil) , cambio en la densidad ( aumentado o disminuido ) y, a menudo un cambio en la proporción del cuerpo con la cabeza de tamaño normal , pero extremidades que están acortada o desigual en tamaño. Algunas enfermedades de los huesos genética causan crecimientos anormales o tumores que crecen en los huesos , así, y la mayoría de las enfermedades resultan en un aumento de las fracturas y el dolor. Osteogénesis Imperfecta

osteogénesis imperfecta , también llamada " enfermedad de los huesos frágiles " , cuenta con un grupo de siete trastornos (Tipos I a VII ) del tejido conectivo con diferentes presentaciones clínicas y una gama en severidad. Los síntomas típicos incluyen huesos que se fracturan con facilidad (a veces un niño nace con múltiples fracturas ) , debilidad muscular, baja estatura , deformidades del esqueleto y las articulaciones laxas . Otras manifestaciones frecuentes incluyen pérdida de la audición , escleróticas azules de los ojos, los vasos sanguíneos débiles con sangrado frecuente y dientes descoloridos débiles.
Osteopetrosis

osteopetrosis comprende un grupo de trastornos similares también llamadas " enfermedades de los huesos de mármol ", porque el cuerpo no es capaz de reemplazar las células óseas nuevas y viejas ; por lo tanto , a medida que surgen nuevas células , los huesos se vuelven más gruesas y cambio en la forma , por lo que débil y desplazando a la médula ósea para que la producción de células de la sangre se ve afectada . Las crecientes huesos del cráneo se pueden comprimir los nervios , causando parálisis , y puede distorsionar los rasgos faciales.
Displasia fibrosa

displasia fibrosa se ​​inicia durante el desarrollo fetal con una anormalidad genética que causa algunas células productoras de hueso anormales para producir un área de hueso fibroso . La condición puede estar limitado a dos huesos o muchos huesos de todo el esqueleto. A medida que el niño crece , la zona fibrosa se ​​expande , lo que debilita los huesos y que produce dolor y fracturas. La displasia fibrosa afecta más comúnmente a los huesos del muslo , pantorrilla , costillas , cráneo , la pelvis y los brazos . La misma anormalidad menudo se produce en las glándulas , provocando desequilibrios hormonales . Mientras causada por una anomalía genética , no hay mayor riesgo familiar.
Múltiple Osteochondromas

osteocondromas múltiple (también conocido como exostosis múltiples hereditarias ) da lugar a tumores óseos malignos que surgir de los extremos o superficies planas de los huesos . Algunas personas desarrollan sólo dos tumores mientras que otros desarrollan cientos . Los tumores pueden causar la compresión de los nervios, los músculos y los tendones y provocar dolor , deformidad y la falta de movilidad. En hasta un 5 por ciento de los afectados, los tumores se convierten en malignas condrosarcomas .
Hipofosfatemia

hipofosfatemia es una enfermedad ósea metabólica caracterizada por bajos niveles de la enzima fosfatasa alcalina , la prevención de la mineralización y endurecimiento de los huesos y los dientes . Los niños tienen una cabeza de forma inusual y con frecuencia son anormalmente cortos y han piernas arqueadas pero agrandamiento de las articulaciones . Los síntomas varían ampliamente, pero son más graves con aparición en la infancia . Los adultos son propensos a las fracturas y pérdida temprana de dientes.