¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Krabbe

? La enfermedad de Krabbe , leucodistrofia de células globosas o , es un raro trastorno , suele ser mortal , degenerativa que resulta de una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa ( GALC ) . La Fundación United Leukodystrophy dice la mayoría de los pacientes que sufren de la enfermedad de Krabbe muestran síntomas en su primer año de vida , retroceden rápidamente, y por lo general mueren a los 2 años . Lograr rápidamente de
Algunos pacientes son diagnosticados con la enfermedad de Krabbe más tarde en la vida.

Según la Fundación Estados Leucodistrofia , los pacientes anteriores son diagnosticadas con la enfermedad de Krabbe , más rápidamente que retroceden . Aquellos que son diagnosticados a partir de las edades de 2 a 14 regresarán y generalmente mueren a causa de dos a siete años después de su diagnóstico .
Primeros síntomas
Muchos síntomas aparecen en los primeros días .

Los primeros síntomas de la enfermedad de Krabbe , que normalmente se encuentran en los pacientes de 3 a 6 meses de edad , incluyen irritabilidad , fiebre, rigidez en las extremidades , convulsiones frecuentes, dificultad para alimentarse y frecuentes episodios de vómitos.

Otros síntomas
debilidad muscular es otro síntoma común .

Otros síntomas de la enfermedad de Krabbe , a menudo se encuentran en los pacientes de edad avanzada , incluyen pérdida de la audición , ceguera, parálisis y debilidad muscular.

Síntomas diagnostica a menudo
Puede ser difícil de diagnosticar La enfermedad de Krabbe correctamente.

Los primeros síntomas de la enfermedad de Krabbe se diagnostica a menudo porque son muy similares a otras enfermedades. Los médicos pueden confundir la enfermedad de Krabbe para la parálisis cerebral, por ejemplo.
Proporcionar Apoyo
apoyo es crítico cuando se trata de la enfermedad de Krabbe .

Porque la mayoría de las víctimas de la enfermedad de Krabbe degeneran tan rápidamente , el tratamiento de la enfermedad por lo general consiste en un apoyo y haciendo víctimas lo más confortable posible, según la Fundación de Estados leucodistrofia .