PKU o fenilcetonuria es un trastorno genético poco común que resulta en la incapacidad para descomponer el aminoácido fenilalanina . Si no se trata o no se detectan en los recién nacidos y los lactantes , la PKU empezará a causar retraso mental y otros problemas neurológicos en el primer año de un niño. Aunque el trastorno no es la detección estrictamente curable, principios y un programa de mantenimiento para toda la vida ayudará a proporcionar una vida plena y normal. La fenilalanina y PKU

fenilalanina no es producida por el cuerpo. Todas las fuentes son la dieta , y el aminoácido está presente en todos los alimentos que contienen proteínas . Esto es necesario por el cuerpo para hacer la tirosina , otro aminoácido utilizado para producir hormonas tiroideas y sustancias químicas del cerebro como la norepinefrina y la dopamina. Normalmente, el cuerpo produce una enzima separada , la fenilalanina hidroxilasa , para metabolizar la fenilalanina , cuando se lleva a cabo su trabajo. Las víctimas de la PKU no producen esta enzima y en su ausencia la fenilalanina se acumula a niveles tóxicos .

Síntomas y Detección

PKU es lo que se conoce como un trastorno autosómico recesivo , lo que significa que ambos padres de un niño deben ser portadores "silenciosos" del rasgo para que se manifieste . Fuera de retraso mental , los síntomas de la enfermedad incluyen temblores , convulsiones, erupciones en la piel , la hiperactividad y el tamaño de la cabeza significativamente disminuida. A no ser detectada y tratada, los efectos de la PKU empezarán a poner en en unas pocas semanas después del nacimiento.

La mayoría de los estados requieren que un análisis de sangre de los recién nacidos para detectar la enfermedad. Si no está seguro de si este procedimiento se realizó en su niño , comuníquese con su médico para su confirmación lo antes posible . Si usted ha recibido un diagnóstico de PKU para su hijo, hay pasos específicos que debe seguir para evitar sus efectos dañinos.
Tratar PKU mediante la dieta

característica principal en el tratamiento de la PKU es estricto control de la dieta . De hecho, los requerimientos de una dieta PKU son tan estrictos que la consulta de toda la vida con un médico o nutricionista es muy recomendable. Dado que la fenilalanina se encuentra en todas las proteínas de los alimentos , se debe prestar mucha atención a evitar los alimentos ricos en proteínas . Esto incluye la carne, aves , pescado, huevos , nueces, legumbres , queso y helado. Los productos hechos de harina regular también debe ser limitado. Una sustancia en particular para tener en cuenta es el aspartamo. Este edulcorante artificial , que ha trabajado su camino en muchos alimentos procesados ​​, contiene cantidades significativas de fenilalanina y no se debe dar a un niño o adulto con PKU .
Los

Obviamente se necesita algo para reemplazar la amplia gama de alimentos que contiene fenilalanina . El principal reemplazo para los bebés es una fórmula especial llamada Lofenalac , que ayuda a suministrar los nutrientes necesarios para una buena salud . Los adultos con el trastorno pueden seguir utilizando la fórmula , ya que las opciones de comida para una persona que sufre fenilcetonuria permanecen estrecharon por la vida. Lofenalac es caro, pero los programas que existen para financiar el coste . Consulte a su agencia local de salud o de servicios sociales si necesita ayuda . Una dieta PKU se completa con alimentos especiales bajos en proteínas , así como frutas, algunos granos y verduras.
PKU Medicamentos

Algunos pacientes PKU puede también beneficiarse de una droga llamada Kuvan que acelera la actividad enzimática de manera similar a la fenilalanina hidroxilasa .
Vigilancia permanente

es muy importante darse cuenta de que el tratamiento de la PKU es una actividad para toda la vida . Si bien los médicos , una vez considerados los niños con el trastorno que es seguro después de los primeros años de vida, esta opinión ha cambiado . El cese dieta adecuada en el futuro se ha relacionado con disminución de la función mental y el trastorno por déficit de atención .