La enfermedad de Krabbe

La enfermedad de Krabbe es el nombre de Knud Haraldsen Krabbe ---- el neurólogo danés que descubrió la enfermedad. La enfermedad de Krabbe , también conocida como la lipidosis galactosilceramida o leucodistrofia de células globoides , es un trastorno regresiva que influye en las funciones del sistema nervioso . Es un trastorno genético que es extremadamente raro en los Estados sacia ---- unas 10 personas de cada millón sufren de la enfermedad de Krabbe . Pertenece a la clase de trastornos llamado leucodistrofias , que se caracterizan por una deficiencia en la mielina ( un aislamiento neurona que ayuda a acelerar la propagación de los impulsos nerviosos ) . El inicio temprano de

90 por ciento de los casos de enfermedad de Krabbe , los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida del niño (enfermedad de Krabbe de aparición temprana ) . Los síntomas incluyen: irritabilidad, fiebre alta , vómitos, problemas con la alimentación , espasmos musculares , convulsiones, parálisis, pérdida de la audición que conduce a la sordera, la pérdida de la visión que lleva a ceguera y deficiencia mental
de inicio tardío .

en raras ocasiones, la enfermedad de Krabbe se puede desarrollar en los niños mayores o adolescentes (enfermedad de Krabbe de aparición tardía ) . Los síntomas de la enfermedad de Krabbe de aparición tardía no son tan graves o excitantes como los síntomas de la enfermedad de Krabbe infantil. Los adolescentes y los adultos que sufren de la enfermedad de Krabbe sobre todo los músculos experimentan debilidad con poco o nada de las deficiencias mentales.
Causa

Los padres de un niño que sufre de la enfermedad de Krabbe no exhiben necesariamente cualquiera de los signos y síntomas asociados con el trastorno . La enfermedad de Krabbe se desencadena en los niños que heredan un gen defectuoso de ambos padres. Este defecto genético causa una deficiencia en Galactocerebrosidasa ( GALC ) , que es una enzima que es crucial para el mantenimiento de la mielina . Una deficiencia GALC en altos niveles de psicosina , lo que provoca la autodestrucción de las células que crean la mielina . Sin la mielina , las células nerviosas pierden la capacidad de funcionar adecuadamente .
Tratamiento

No hay cura para la enfermedad de Krabbe , pero hay algunos tratamientos destinados a aliviar los síntomas como convulsiones y vómitos. En los adultos , el trasplante de médula ósea y de cordón de la transfusión de sangre se han intentado con poco éxito. La terapia génica ( sustitución de genes defectuosos con las normales ) es un tratamiento que pueda estar disponible en el futuro como una cura para la enfermedad de Krabbe y otros trastornos genéticos.
Pronóstico

enfermedad de Krabbe es una enfermedad extremadamente fatal que no tiene cura . Los bebés que sufren de la enfermedad de Krabbe generalmente mueren antes de cumplir el primer año y tienen poca o ninguna esperanza de sobrevivir al segundo año . Las personas que sufren de la enfermedad de Krabbe de aparición tardía pueden sobrevivir hasta que son adultos , pero se ven seriamente obstaculizados por un sistema nervioso dañado . Con el tiempo sufren de ceguera, la sordera y la pérdida del tono muscular .