Cómo probar para ALMS

De acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU. , el Síndrome de Alström (conocido como ALMS ) es un trastorno genético muy poco frecuente que se produce cuando los niños heredan un gen defectuoso específica de cualquiera de los padres . La enfermedad afecta de forma anormal la visión y la audición , así como la función del hígado , el riñón y el corazón. Debido a los diversos síntomas , los pacientes pueden buscar tratamiento para estos problemas singulares y sin saber que son múltiples síntomas de la ALMS . La mejor manera de detectar la enfermedad es monitorear proactivamente sus síntomas constitutivos , y participar a un equipo de apoyo médico para su tratamiento. Cosas que necesitará
Equipo de análisis casero
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corazón Matemáticas 1 ALMS afecta la circulación sanguínea en los niños , adolescentes y adultos.

Compra una prueba de corazón que identifica apropiadamente si el músculo del corazón tiene dificultades para bombear sangre al resto del cuerpo . Si lo hace, esto es llamado cardiomiopatía dilatada.
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Consulte su médico de familia para discutir cualquier cambio en la retención de líquidos del cuerpo. Cadiomyopathy puede conducir a la acumulación de líquido en los pulmones, los pies , los tobillos y las piernas. Si esto ocurre , es aconsejable buscar un cardiólogo, un médico que se especializa en asuntos del corazón .
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Si ver a un cardiólogo, solicitar otras pruebas para obtener información más detallada sobre el corazón condición.
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Si diagnosticaron cardiomiopatía , llame al 9-1-1 si siente alguna dificultad para respirar. Esto puede indicar la aparición de la insuficiencia cardíaca congestiva, y puede suceder especialmente con los pacientes ALMS .
Ear
5 Hipoacusia con ALMS causa la pérdida de la información.

Compra una prueba de audición en casa para identificar si usted tiene una pérdida de audición en general.
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Si la auto- identificar la pérdida auditiva, solicitar una remisión de su médico de familia a un audiólogo con licencia.

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Libro evaluaciones auditivas mensuales con el audiólogo para monitorear específicamente hipoacusia sensineural . Esto ocurre cuando una pérdida (o deficiencia) de la función del nervio auditivo paradas información llegue al cerebro. ALMS pacientes necesitan un control y tratamiento continuo.
Kidney
8 El riñón es uno de los procesadores de alimentos más importantes del cuerpo.

Consulte a su médico de inmediato si nota cambios estampadas en el flujo de orina . Puede ser causada por ALMS .
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Solicitar un análisis de sangre para evaluar la función renal. Esa prueba evaluará los niveles de creatinina y nitrógeno ureico en sangre (BUN ) en sangre y orina.
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Deje de tomar algunos medicamentos , según las indicaciones de su médico, antes de la prueba para asegurar el más preciso resultado.
Visión
11 ALMS pacientes necesitan tratamiento para el deterioro de la retina a través del tiempo .

Reserve una cita con su médico para un examen de la vista general. Hay muchos tipos de pérdida de la visión , pero los pacientes ALMS sufren especialmente de fotofobia y nistagmus : sensibilidad a la luz y el movimiento ocular rápido
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Pregunte a un especialista de los ojos , o un oftalmólogo , para la ayuda en el tratamiento de la retinitis pigmentosa. o distrofia de conos y bastones . De acuerdo con Síndrome de Alström International ( ASI) , esto ocurre como pacientes ALMS edad.
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La Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU. informa que usted llama al 9-1-1 si tiene ceguera parcial temporal , visión doble , la sensación de una sombra que pasa sobre sus ojos, los halos alrededor de las fuentes de luz , o dolor en el ojo mismo. Estas directrices generales son especialmente aplicables a los pacientes ALMS debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad .
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