? La enfermedad de Canavan es un desorden degenerativo del cerebro que convierte la materia blanca del cerebro en el tejido poroso y esponjoso llena de líquido . Incluso en la infancia, sus signos y síntomas son perceptibles . Historia

enfermedad de Canavan se llamó para Myrtelle Canavan , quien la descubrió en 1931.
Importancia

Según el sitio web Genetics Home Reference ( GHR ), enfermedad de Canavan es más común en los Judios Ashkenazi , donde se estima para afectar hasta 1 de cada 6.400 personas. El GHR afirma la tasa de incidencia , fuera de esta población es desconocida .

Síntomas

Las Enfermedades Nacional de Tay-Sachs y Afines Asociación ( NTSAD ) informa que la mala cabeza control es una señal temprana de la enfermedad. Otros signos incluyen la incapacidad para llevar a cabo tareas motoras apropiadas para la edad , la falta de atención visual y el tono muscular .
Progresión Efectos

La enfermedad se caracteriza por ceguera, convulsiones, debilidad muscular y problemas de alimentación. De acuerdo con el NTSAD , la mayoría de los niños nacidos con la enfermedad de Canavan muerto siendo niños .

Consideraciones

evaluación prenatal determina si los padres tienen el gen que se sabe que causa la enfermedad de Canavan . Debido a que el gen es recesivo , ambos padres deben llevarlo a un niño a ser afectados . Incluso en esta situación , las probabilidades de que el niño tenga la enfermedad es sólo 1 de cada 4 , dice NTSAD .