PKU es la abreviatura de la fenilcetonuria , un error del metabolismo genético que está presente al nacer. Según March of Dimes , 1 de cada 25.000 bebés en los Estados Unidos se ve afectado. La fenilalanina es una parte de una proteína que no se pueden descomponer en otros elementos que el cuerpo necesita . A continuación, se acumula en el torrente sanguíneo, causando retardo mental. Todos los recién nacidos en los Estados Unidos se prueban de manera rutinaria para la FCU , y casi todos los casos son capturados y tratados . Sin embargo , esto no siempre fue así . Descubrimiento de PKU

Antes de 1934 , una enfermedad desconocida causado que la gente tienen discapacidades mentales devastadores y permanentes . Dr. Asbjorn folling fue el primero en identificar la causa. Se dio cuenta de que los pacientes con estos síntomas todos tenían un olor especial , que él identificó como siendo debido a los altos niveles de ácido fenilpirúvico , un fenilcetona , en la orina. La condición se llama así debido a este descubrimiento. Dr. folling también sospecha que la causa era genética y que las modificaciones en la dieta podría ayudar.
Gestión inicial

En 1951, se introdujo una bebida de proteína desarrollado por el profesor Horst Bickel . No me gusto muy bueno, pero era la primera esperanza de que los afectados por la PKU puede llevar una vida mayormente normales. Tratamiento dietético estricto y difícil solo siguió siendo el curso estándar de tratamiento hasta 2007 .
Pruebas de diagnóstico

En 1958, un análisis de sangre para detectar los recién nacidos fue implementado . Llamado la prueba de Guthrie - después de su descubridor, Robert Guthrie - era una prueba fácil y asequible que requiere cuatro cucharaditas de sangre . En 1966 , la prueba se convirtió en una práctica estándar para todos los hospitales en los Estados Unidos y todavía se realiza en todos los recién nacidos de hoy ( aunque las pruebas modernos ahora sólo requieren de una gota de sangre del talón del recién nacido) .
Gestión Hoy

fue en 2007 que BioMarin Pharmaceutical, Inc. introdujo el fármaco Kuvan recientemente aprobado . Kuvan es una pastilla que reduce los niveles sanguíneos de fenilalanina y se utiliza junto con la dieta fenilalanina (o "fe" ) restringida.

Conceptos erróneos

Padres de diagnóstico reciente los bebés pueden estar preocupados de que la gestión será difícil. Es un error común pensar que las personas con PKU no pueden consumir proteínas. Sólo una proteína específica necesita ser limitado - el aminoácido fenilalanina . Hay fórmulas infantiles específicos creados para los bebés con PKU , y a medida que crecen las personas , que van a trabajar con los dietistas para crear un plan para limitar fenilalaninas . Alguna vez se pensó que fenilalaninas necesarios sólo para ser restringido mientras que el cerebro estaba en sus etapas de crecimiento , pero en la actualidad se recomienda que la dieta debe seguirse durante toda la vida .