? Según medicinenet.com , " La enfermedad de Fabry es causada por la falta o la enzima defectuosa necesaria para metabolizar los lípidos , sustancias similares a las grasas que incluyen aceites , ceras y ácidos grasos . " El gen que controla la trihexosidasa enzima ceramida está mutado y hace que no lípidos de degradación . Estos lípidos se acumulan y pueden ser perjudiciales para los ojos, sistema cardiovascular , los riñones y el sistema nervioso , explica medicinenet.com . Los niños tienen un cincuenta por ciento de probabilidades de heredar la enfermedad, mientras que las niñas tienen una probabilidad del cincuenta por ciento del que lo lleva. A partir de ahora no hay cura , pero hay algunos tratamientos posibles . Síntomas

Algunas , pero no todas las mujeres que tienen el gen mutado , desarrollarán síntomas en la infancia . Medicinenet.com afirma que estos incluyen sensación de ardor en las manos que aumentan en el ejercicio en el calor, y los " pequeños planteadas manchas, de color rojizo- púrpura en la piel . " Otros síntomas incluyen una disminución de la sudoración, fiebre alta y problemas estomacales. Como uno envejece , la enfermedad, entonces comienza a efectuar los ojos, el sistema nervioso , el sistema cardiovascular y en especial de los riñones.
Enfermedad opciones terapéuticas

Fabry no se puede curar en presentan , pero hay opciones terapéuticas que pueden ayudar. Frank Breunig y Christoph Wanner , del Departamento de Medicina, División de Nefrología de la Universidad de Würzburg en Würzburg , Alemania , afirman que el tratamiento del dolor crónico es una opción para los pacientes, incluyendo los estabilizadores de membrana tales como gabapentina , carbamazepina y la fenitoína . También hay medicamentos disponibles que pueden retrasar la progresión de la insuficiencia renal. Según Breunig y Wanner , terapia cardiovascular puede requerir " implantar marcapasos , medicamentos anti- arrítmicos y la arteria coronaria injerto de bypass . " Los trasplantes de corazón también han tenido éxito en los casos en etapa tardía de la enfermedad de Fabry.
Enzyme Replacement

reemplazo enzimático ha demostrado ser eficaz para retrasar la progresión de Fabry Enfermedades. " Los anticonvulsivos , como la fenitoína ( Dilantin ) y carbamazepina (Tegretol , Tegretol XR , Equetro , Carbatrol ) , " han ayudado a aliviar el dolor en las manos y los pies de los que sufren de la enfermedad, afirma medicinenet.com . Breunig y Wanner explican que el reemplazo enzimático es seguro . En los ensayos clínicos , de sustitución enzimática ayudó a estabilizar la función renal y disminuir el dolor neuropático. También ayudó con problemas cardiovasculares, estado Breunig y Wanner . Reemplazo
Expert Insight

Enzyme no puede ser para todos. Aunque los estudios han demostrado los efectos positivos , más investigación necesita ser hecha de acuerdo con Breunig y Wanner . Breunig y Wanner explican que serán necesarios periodos de tratamientos más prolongados para las personas con daño en los órganos avanzado antes se produce ninguna mejoría o estabilización . También afirman que "no puede haber un punto en el proceso de daño de órganos más allá de que la terapia de reemplazo enzimático no puede revertir el daño en el tejido existente o retrasar la insuficiencia de órganos en el corto plazo. " Esto significa que la detección temprana de la enfermedad es fundamental.
Potencial

Investigación de curas siguen cada día . Como se trata de una enfermedad rara , es difícil reunir a un gran número de pacientes para estudios clínicos. Breunig y Wanner explican que la terapia de reemplazo enzimático puede ser eficaz sólo durante cortos períodos de tiempo. El desafío será encontrar opciones que son a largo plazo. Según Breunig y Wanner , los investigadores están tratando de concluir si es o no es posible revertir el daño de órganos , o si su objetivo debe ser evitar simplemente cualquier daño a órganos futuro. Sin embargo Breunig y Wanner son optimistas : " . Otras opciones de tratamiento en el futuro pueden incluir la terapia génica y la inhibición de la síntesis de sustrato , tal vez en combinación con ERT [ que podría ser de gran ayuda ]"