? Cromosomas microscópicos dentro de cada uno de los núcleos de sus células determinan su composición genética . Por lo general , los seres humanos tienen 23 pares o 46 cromosomas individuales . El Grupo de apoyo para trastornos del cromosoma Rare (Unique ) explica que cada cromosoma tiene un centrómero o constricción con un brazo largo ( q ) y un brazo corto (p ) que se unen en el centrómero o centro. Cuando alguien no tiene la (p ) petite brazo del cromosoma 6 , una rara condición cromosómica - supresión 6p - ocurre ya sea terminal (una pausa ) o intersticial (dos descansos) . Ambas roturas afectan a las funciones fisiológicas y mentales similares, aunque el funcionamiento individual puede variar de forma significativa. Función Cardiovascular

expertos asociados tanto a la terminal y formas intersticiales con las funciones del corazón comprometidos. La Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos se refiere específicamente a los soplos cardíacos y taquicardia (frecuencia cardíaca rápida) . En los bebés, afecciones cardíacas graves pueden conducir a problemas de crecimiento y baja estatura permanente. Los tratamientos hormonales , sin embargo, pueden estimular el crecimiento normal.

Ojos, oídos y nariz

Supresión de este cromosoma también afecta a la vista anterior (frontal ) sección del ojo. Con una deleción terminal, los ojos parecen inclinadas, muy separados . Además, ambas deleciones pueden conducir a una alta probabilidad de pérdida de audición , incluso sordera. Otras características incluyen malformación y baja posición de las orejas. La nariz también tiene una colocación más baja y un puente más amplio.
Desarrollo Cognitivo

Ambas deleciones pueden llevar a retrasos cognitivos y problemas de aprendizaje moderada o aguda, incluyendo retraso mental . La mayoría asume que cuanto menor sea la eliminación, el menos grave el deterioro , pero el Grupo de apoyo para trastornos del cromosoma Rare (Unique ) ha observado una gran variabilidad y los informes de que algunos niños tienen el desarrollo cognitivo normal. La condición afecta a la función del lenguaje más que la habilidad matemática .
Desarrollo del habla

Debido a los problemas con la audición y las funciones cognitivas , un retraso en las habilidades de comunicación se traduce naturalmente. A los 2-3 años , los niños con 6p supresión generalmente comienzan a hablar una sola palabra . Este retraso en el desarrollo afecta el funcionamiento social y la confianza en sí mismo . A menudo los niños aprender a mezclar firma con el habla para comunicarse.

Funciones motoras

Aunque el tamaño de la supresión no afecta a la movilidad, todos los niños con la supresión 6p tienen retrasos con hitos motores . En un extremo, los niños pueden experimentar hipotonía ( disminución del tono muscular) en diferentes grados. Algunos requieren una silla de ruedas para salidas al aire libre , mientras que otros disfrutan de algunas de las actividades normales de la infancia normales. (Ref. 1 ),
Otras funciones

Aquellos con deleciones intersticiales pueden experimentar problemas con la función renal , luxación y hernias. Algunos exhiben otras características físicas : paladar hendido, cuello acortado , eczema y malformaciones de las manos o los pies. Evidentemente, no todas las condiciones se manifiestan necesariamente a sí mismos en los individuos con 6p eliminación ; funcionamiento individual varía significativamente

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