? Cariotipo es una actividad importante en la genética médica , ya que permite una vista rápida de las anomalías cromosómicas más comunes. Mientras que muchos trastornos genéticos requieren de extensas pruebas para verificar la presencia y extensión de la enfermedad, el cariotipo implica una imagen de los cromosomas de un paciente para identificar cromosomas adicionales , faltantes o mal formados . La mayoría cariotipo tiene lugar mientras el niño está todavía en el útero . Sin embargo , los médicos pueden recomendar el cariotipo para los recién nacidos , los niños o los adultos. ¿Por qué un médico puede recomendar Cariotipo

El genoma humano posee 22 pares de cromosomas autosómicos y 1 par de cromosomas sexuales XX --- para una niña y XY para un niño . Una de las anomalías cromosómicas más conocidos , el síndrome de Down , también conocido como trisomía 21 , es también la razón más común para tener un cariotipo realizado . Las mujeres de 35 años o de más edad tienen un riesgo significativamente mayor de dar a luz a un niño con síndrome de Down. Las mujeres y hombres que han sido previamente diagnosticados con una anomalía relacionada con cromosoma sexual como el triple X o XYY pueden querer saber si su hijo tiene la misma condición. Un niño puede nacer con una o más de las características faciales u otros síntomas relacionados con una anomalía cromosómica.
Cómo se realiza Cariotipo

Una muestra de sangre , médula ósea , líquido amniótico o de la placenta se trata en un laboratorio para inducir la mitosis o división celular . Una vez que la población celular alcanza un tamaño predeterminado , una aplicación de la colchicina detiene la división celular en la metafase , una fase de la división celular , donde los cromosomas forman y se hacen visibles bajo un microscopio . Un técnico toma una fotografía de una celda con los cromosomas más claramente visibles , agranda la fotografía, recorta los cromosomas individuales y las organiza según el tamaño y parejas.
¿Qué Aprendes

Después de armar un cariotipo , un técnico , un médico o consejero genético identifica cromosomas adicionales , cromosomas faltantes , cromosomas anormalmente largos o cortos u otros cambios en la apariencia cromosómica. El tipo y la ubicación de una anomalía cromosómica predice la enfermedad . Por ejemplo , un solo cromosoma X sin X o Y que acompaña dará lugar a niña con síndrome de Turner. Un niño con dos o más cromosomas X y un cromosoma Y será un niño con el síndrome de Klinefelter . Los niños con trisomía de los cromosomas 13 tienen síndrome de Patau , y los niños con trisomía de los cromosomas 18 tienen el síndrome de Edwards.

Consideraciones

Las pruebas realizadas en los bebés por nacer se les llama amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas (CVS ) . La amniocentesis consiste en la inserción de una aguja a través del abdomen de la madre y a través de la placenta con el fin de extraer una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé . CVS también utiliza una aguja insertada a través del abdomen o el cuello uterino , pero las muestras de un pequeño pedazo de la placenta. CVS produce cariotipo precisa más temprano en el embarazo, pero conlleva un mayor riesgo de aborto involuntario . Los efectos secundarios de las dos formas de muestreo incluyen leve sangrado vaginal, calambres y pérdida de líquido amniótico . Usted debe discutir sus opciones y los riesgos con su médico antes de participar en cualquiera de las pruebas .
Asesoramiento Genético

consejeros genéticos están especialmente entrenados para ayudar a interpretar los resultados de un cariotipo prueba y tomar decisiones informadas sobre el futuro de su embarazo o el cuidado de sí mismo o de su hijo. Al igual que otras enfermedades , las producidas por anomalías cromosómicas variar de leve a grave , no sólo entre las enfermedades , sino también entre los que sufren de la misma enfermedad . Visita a la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos para localizar uno en su área ( ver recursos) .