La fenilcetonuria ( PKU) es una enfermedad genética que se hereda de ambos padres. PKU se diagnostica por lo general después de una prueba de sangre estándar poco después del nacimiento . Si la fenilcetonuria no se detecta tarde o no se trata, puede resultar en déficits cerebrales, como el retraso mental. La investigación sobre la PKU ha revelado que una cuidadosa dieta durante toda la vida puede prevenir los síntomas se desarrollen . Herencia

PKU es un trastorno genético . Un gen heredado de ambos padres debe funcionar para producir una enzima capaz de descomponer un aminoácido llamado fenilalanina. Si hay un trastorno genético heredado de ambos padres , la enzima es defectuosa y fenilalanina no puede descomponerse en el cuerpo. La fenilalanina se encuentra en muchos alimentos , como la carne y los huevos. Si se comen , los niveles tóxicos de fenilalanina se acumulan en el cuerpo causando daño cerebral.

Síntomas

Si la fenilcetonuria no se trata, puede causar retraso mental debido a una acumulación de fenilalanina evita aminoácidos de entrar en el cerebro . Se necesitan estos aminoácidos para el desarrollo. El niño puede ser hiperactivos y el presente con una cabeza de menor tamaño . Otros síntomas incluyen convulsiones, erupciones y temblores . El niño puede desarrollar una condición conocida como albinismo , comúnmente conocida como albino . El albinismo es un resultado de poco pigmentación de la piel debido a la falta de pigmento , llamado melanina . Este se forma a partir de un producto de degradación de la fenilalanina . Debido a que la fenilalanina no puede ser dividido , no se produce la melanina. Esto hace que el niño tenga ojos azules, piel clara y pelo muy justo. La fenilalanina incluso puede acumularse en la piel y la respiración. Esto es perceptible como un olor a humedad.
PKU Determinación

Por lo general, el niño es la prueba de PKU en las dos semanas de haber nacido . La prueba se extrae una pequeña cantidad de sangre del talón del niño . Se analiza la muestra de sangre y se mide la cantidad de fenilalanina . La relación entre la fenilalanina y su producto de degradación se determina . Si la relación es alta, más pruebas de sangre y de orina confirman el diagnóstico de la FCU.
Tratamiento

El objetivo principal del tratamiento es reducir la cantidad de fenilalanina en el cuerpo . La manera más efectiva de hacerlo es limitar el consumo de proteínas en la dieta . Esto significa reducir la cantidad de alimentos , como la carne , los huevos , el queso , el pan , el pescado y la leche. La dieta tiene una gran proporción de los alimentos que contienen poca fenilalanina , como frutas y verduras. El aspartamo es un edulcorante que contiene grandes cantidades de fenilalanina y así debe ser evitado. La adecuación nutricional de la dieta debe ser revisado a menudo por un dietista especializado y los niveles sanguíneos de fenilalanina debe controlarse regularmente . Los suplementos pueden ser necesarios para compensar los bajos niveles de los aminoácidos y nutrientes.