Los retrasos del desarrollo son diagnosticados cuando los niños no alcanzan los hitos del desarrollo a tiempo. Los síntomas incluyen dificultades con el lenguaje , el aprendizaje , la interacción social o habilidades motoras. Las pruebas genéticas de sangre o de tejidos , ya sea en el útero o después del nacimiento, pueden identificar ciertos retrasos. Causas

retrasos de desarrollo basadas en la genética - ocurren con anormalidades que involucran mutaciones , genes o cromosomas faltantes o adicionales. Dependiendo de la enfermedad , estas alteraciones pueden heredarse o puede ocurrir espontáneamente.

Ejemplos e indicadores

Ejemplos de enfermedades de base genética causando retrasos en el desarrollo son el síndrome de Down , Frágil X y síndrome de Rett. Además de los síntomas retraso en el desarrollo , las decisiones para las pruebas genéticas se basan en varios indicadores que incluyen los antecedentes familiares , la edad y la salud de la madre , o haber tenido un niño con retrasos.
Precaución

Aunque las pruebas genéticas pueden confirmar anomalías génicas , no se puede predecir la gravedad sobre un individuo en particular. El mismo gen puede expresar diferentes grados de gravedad en diferentes individuos . Los factores ambientales también juegan un papel en algunas enfermedades genéticas . Por lo tanto , la información genética se debe utilizar en combinación con otros diagnósticos y terapias.