Las anomalías cromosómicas causan una variedad de enfermedades comúnmente conocidas. Mientras que algunas enfermedades son el resultado de la división celular defectuosa , otras enfermedades se heredan . Las personas que tienen un trastorno cromosómico o que tienen antecedentes familiares de trastornos cromosómicos pueden querer buscar asesoría genética antes o durante el embarazo. Células Anomalías cromosómicas

humanos poseen 23 pares de cromosomas que se dividen durante la meiosis para crear gametos (espermatozoides u óvulos ) con 23 cromosomas individuales . Los cromosomas se encuentran en su más vulnerables durante este tipo de división celular. Problemas durante la división celular incluyen la eliminación , la duplicación , la inversión o la translocación de pequeñas secciones de material genético en un solo cromosoma . Además, el par de cromosomas no puede separarse , provocando una trisomía o tres del mismo cromosoma , en el embrión resultante.

Común cromosómicas Enfermedades

resultados Síndrome de Down a partir de una trisomía del cromosoma 21 . De Prader-Willi resulta de una deleción en el cromosoma 15 . Las mujeres que nacen con un solo cromosoma sexual en lugar de dos son diagnosticados con el síndrome de Turner.
Asesoramiento Genético

asesores genéticos interpretar la información genética obtenida tanto de los padres y /o el feto . También tienen en cuenta la edad materna , ya que el síndrome de Down se produce con más frecuencia en mujeres mayores de 35 . Antes de la concepción, su especialista en genética puede identificar anomalías cromosómicas y ofrecer asesoramiento sobre la concepción y brindarle los grupos de apoyo . Después de la concepción el consejero puede explicar las opciones para el cuidado del niño o de la interrupción del embarazo .