Algunas enfermedades son causadas por factores ambientales como la exposición a los agentes patógenos. Otros son el resultado de una combinación de causas genéticas y ambientales , mientras que otros se deben a factores genéticos por sí solos . Los asesores genéticos ayudan a los pacientes o familias con trastornos genéticos para ayudarlos a entender mejor sus opciones. El diagnóstico molecular , o la identificación de la enfermedad a través de pruebas de ADN y ARN en las células, es importante para el consejo genético y un enfoque poderoso para el diagnóstico y tratamiento médico en general. Función

diagnósticos moleculares son herramientas para diagnosticar condiciones examinado el ADN , el ARN y las moléculas de proteína a partir de células de un paciente . Estas técnicas tienen un amplio y rápido crecimiento variedad de aplicaciones en la medicina . En oncología , por ejemplo, los laboratorios pueden caracterizar el perfil de expresión de genes ( un mapa de los genes que están activos o desactivado ) de las células de una biopsia del tumor para ayudar a clasificar el cáncer y elegir la opción correcta para el tratamiento. Por poner otro ejemplo , los pacientes en familias con enfermedad de Huntington pueden tener una prueba genética realizada para determinar si han heredado el gen fatal de uno de sus padres.
Importancia

la asesoría genética ofrece a los pacientes la oportunidad de saber más acerca de una condición que puede ejecutar en su familia , aprender si pueden estar en riesgo de la enfermedad, y tomar decisiones sobre la base de este conocimiento. Las personas que están pensando en convertirse en padres , por ejemplo, pueden querer saber si un trastorno que llevan se podría pasar a sus hijos. Asesoramiento genético y diagnóstico molecular puede ayudar a dar a la gente la información que necesiten para tomar estas decisiones.

Tipos

consejeros genéticos prenatales trabajan con personas que quieren tener hijos, pero están preocupados por trastornos genéticos que podrían ejecutarse en su familia. Clínicas generales o pediátricos genética pueden utilizar pruebas genéticas para diagnosticar los adultos , los niños o las familias y ofrecer apoyo a los pacientes con enfermedades hereditarias . Consejeros genéticos psiquiátricos se especializan en trabajar con pacientes que pueden tener genes de carry que podrían predisponer a ellos oa sus hijos a ciertos trastornos mentales como la esquizofrenia o el autismo espectro trastornos (TEA) . El diagnóstico molecular es importante para todo tipo de asesoramiento genético , ya que el diagnóstico molecular a menudo puede ayudar a los médicos a diagnosticar y consejeros condiciones específicas.

Beneficios

Recientemente, un conjunto creciente de pruebas genéticas ha hecho más fácil para los padres para saber si son portadores de genes que podrían predisponer a sus hijos a desarrollar un trastorno . La fibrosis quística , por ejemplo , es causada por una mutación en un único gen heredado de ambos padres . Pantalla de pruebas antes de la concepción para el gen de la fibrosis quística y otras variantes genéticas potencialmente perjudiciales en ambos padres. Las parejas que están tratando de concebir con la ayuda de la tecnología de reproducción asistida como la fertilización in vitro ( FIV ) pueden optar por el diagnóstico genético preimplantacional para asegurarse de que el embrión está libre de defectos genéticos específicos.

Consideraciones

para los pacientes que pueden haber heredado genes para trastornos como la enfermedad de Huntington, la decisión de someterse a pruebas genéticas a menudo puede ser una decisión difícil . Por un lado , sabiendo que usted no lleva la mutación puede liberarte de la ansiedad que podría haber sentido lo contrario , por el otro lado, sabiendo que lleva una enfermedad genética fatal podría cambiar la forma en que vives tu vida. Un asesor genético puede ayudar a los pacientes a tomar este tipo de decisiones . El asesoramiento genético con la ayuda de diagnóstico molecular también es cada vez más importante para el tratamiento del cáncer , donde los médicos han encontrado maneras de distinguir entre algunos tipos de cáncer que respondan mejor a los diferentes tipos de trato basadas en la genética de las células cancerosas. Dada la rapidez con que el costo de la secuenciación de genes está disminuyendo, tanto en el diagnóstico molecular y el consejo genético , probablemente será aún más importante en el cuidado de la salud en el futuro.